换一批摘要目的：探讨患儿临床特点甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸尿症。方法回顾性分析7例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患儿临床资料，发病年龄、症状、体征、血常规、生化指标、生长发育、神经影像学检查的结果及其预后。结果7例患者中，癫痫发作5例，嗜睡6例，智力低下3例，喂养困难3例，高血压1例。均给予注射维生素 B12、限制蛋白质摄入、口服补充左旋肉碱。经过6个月的随访，1例症状完全消失，2例好转，3例无改善，1例放弃治疗。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症的临床表现无特异性。维生素B12肌肉注射和口服左旋肉碱，甜菜碱能缓解临床症状，多数患者病情会得到能改善。
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分类号
R74（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.16721349.2014.11.064
发布时间
2014-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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