新疆哈萨克族CETP基因多态性与血脂及高脂血症中医证型的关系

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摘要目的探讨新疆哈萨克族CETP基因A373P、c.*84G＞A位点多态性与血脂水平及高脂血症中医证型的关系.方法采用中医症候问卷调查的方法四诊合参对高脂血症病人中医辨证分型,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对448例研究对象进行抽血检测血脂及基因分型分析.结果 ①共检出胆固醇酯转移蛋白(C ETP基因)的2个位点3种基因型AA、AG、GG,以GG基因型频率最高,新疆哈萨克族高脂血症组中c.*84G＞A位点AA、AG和GG基因型频率分别为0例、11例和207例;高脂血症组中C和G的等位基因频率分别为2.5％和97.5％,健康对照组中C和G的等位基因频率分别为3.7％和96.3％.②新疆哈萨克族CETP基因A373P基因型高脂血症组和健康对照组之间血浆总胆固醇(TC)有统计学意义(P＜0.05).A373P位点高脂血症中G等位基因携带者(AG、GG基因型)较非G等位基因携带者(AA基因型)有更高的血浆TC和水平(P＜0.05);③A373P位点GG基因型中痰浊阻遏证最多有70例;其次为肝肾阴虚和脾肾阳虚.AG基因型中痰浊阻遏最多16例.AA基因型所有证型都很少,脾肾阳虚2例,痰浊阻遏1例.进一步统计学分析表明在GG、AA、AG基因型构成比中存在差异,痰浊阻遏高于肝肾阴虚,肝肾阴虚高于脾肾阳虚,脾肾阳虚高于气滞血瘀,气滞血瘀高于阴虚阳亢.结论新疆哈萨克族转脂蛋白基因A373P、c.*84G＞A多态性与高脂血症水平可能无相关,A373P基因型GG与高脂血症痰瘀互阻可能相关.