换一批
换一批摘要马凡氏综合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,以FBN1基因突变类型较多,常有家族史[1],主要累及骨骼、眼和心血管系统[2-3].心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤,主动脉扩张到一定程度后,将导致破裂死亡.目前,公认的马凡氏综合征诊断标准①家族史,家族中有确诊的马凡氏综合征病人,分析家谱应符合常染色体显性遗传规律;②眼部病变,晶体韧带松弛,晶状体脱位或半脱位,高度近视,视网膜剥离等;③心血管病变,主动脉根部增宽,升、降主动脉扩张或发生主动脉夹层动脉瘤,主动脉关闭不全及二尖瓣脱垂等;④骨骼异常,蜘蛛样指(趾),脊柱侧凸、后凸、鸡胸、硬脊膜膨出等.符合上述4项标准中的两项或两项以上者,可诊断为马凡氏综合征[4-5].
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