换一批摘要目的:通过ATP7B基因外显子突变筛查技术,对1例肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson Disease,WD),患者家系内ATP7B致病基因突变位点进行筛查,探索基因型与表型间的关系.方法:收集就诊于安徽中医药大学第一附属医院的1例家系内WD患者的临床资料并分析其临床表型,同时提取患者及其家系内其他成员外周血DNA,采用ATP7B基因外显子突变筛查技术,构建文库,添加适配器,进行聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)扩增,后使用illumina测序仪进行测序,筛查先证者及其家系成员的ATP7B基因外显子突变位点.结果:家系内4位WD确诊患者均出现不同程度的肝脏损害,但只有先证者出现肾脏损害和神经系统症状,先证者与其四弟存在K-F环阳性.ATP7B基因检测发现,家系内WD患者均为p.V1216M(c.3646G＞A)和p.A874V(c.2621C＞T)杂合突变,而先证者父母和其余家系成员仅携带p.A874V(c.2621C＞T)或p.V1216M(c.3646G＞A)突变基因.结论:本研究中先证者与其他3位WD确诊患者虽然存在相同的基因突变位点及类型,但肝脏损害、肾脏损害、神经系统症状及角膜出现K-F环程度均有所差异,提示基因型可能并不完全决定WD患者的临床表型,还存在性别、年龄、饮食、运动及修饰因子等多方面的调控,这可能为今后制订和调整肝豆状变性的治疗方案和预防手段提供一定的参考依据.
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关键词
肝豆状核变性ATP7B基因突变分析临床表型家族系谱Hepatolenticular degenerationATP7B geneMutation analysisClinical phenotypeFamily pedigree
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-7860.2024.27.025
发布时间
2025-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
:全国中医(临床、基础)优秀人才研修项目
安徽高校自然科学研究项目（KJ2020A0438）
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