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荧光定量PCR检测脊肌萎缩症家系中的SMN1基因

Detection of SMN1 gene in a family with spinal muscle atrophy by fluorescence quantitative PCR

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摘要目的 SMN1基因的第7、8外显子(E7、E8)与脊肌萎缩症(SMA)的发生密切相关,探讨荧光定量PCR(QF-PCR)方法应用于检测SMN1基因E7、E8的可行性,建立一种准确、简便、快速、高通量、费用低廉并且适合在国内广泛开展的诊断方法.方法 2014年12月-2017年10月,对5个有SMA确诊病例的家系用QF-PCR法检测其成员SMN1基因E7、E8缺失情况,同时采用多重连接探针扩增法(M LPA)法进行验证,确认QF-PCR技术检测该基因改变的准确度和灵敏性.结果临床确诊为SMA的5例患儿经QF-PCR方法检测后,SMN1的E7、E8均表现为纯合缺失的有4例,余1例表现为SMN1 E7纯合缺失,E8杂合缺失.对5例患儿父母进行检测,SMN1 E7、E8纯合缺失的4例患儿父母均为相同基因型,即存在SMN1E7、E8均是杂合缺失.对表现为SMN1 E7纯合缺失、E8杂合缺失患儿的父母检测后发现,患儿母亲的基因型同时存在SMN1 E7、E8的杂合缺失,患儿父亲仅表现为SMN1基因E7的杂合缺失,E8无缺失改变,结果与MLPA法检测相一致.结论 QF-PCR法作为一种检测方法,可以用于SMA患者的初步诊断并在大规模人群中开展携带者筛查.QF-PCR法较其他检测方法,具有简单快速、成本低廉、检测结果准确可靠等优势.

作者任晨春 ^[1] 郭东花 ^[2] 梁明宏 ^[1] 王文靖 ^[1] 田秀英 ^[3] 崔洪艳 ^[4] 陈成彬 ^[5] 王玲红 ^[6] 杨微微 ^[1] 张海霞 ^[1] 李晓旭 ^[7] 学术成果认领

作者单位天津市中心妇产科医院细胞遗传室,天津,300100 ^[1] 沧州市中心医院产科,河北沧州,061000 ^[2] 天津市中心妇产科医院新生儿科,天津,300100 ^[3] 天津市中心妇产科医院产科,天津,300100 ^[4] 南开大学生命科学学院,天津,300071 ^[5] 天津市中心妇产科医院超声科,天津,300100 ^[6] 天津市桃园街社区卫生服务中心妇保科,天津,300204 ^[7]

关键词脊肌萎缩症荧光定量聚合酶链式反应 SMN1基因

医学主题词基因(Genes)荧光(Fluorescence)肌萎缩(Muscular Atrophy)方法(Methods)聚合(Polymerization)

分类号 R715.5（临床优生学）

栏目名称

实验·监测与检验

发布时间 2019-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

天津市卫计委科技基金（2015KR03）