联合应用D21S11和Penta D基因座STR分型快速检测唐氏综合征的特征图谱分析

The featare map analysis of combined D21S11 and Penta D loci STR typing in the detection of Down Syndrom

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摘要目的探讨联合D21S11和Penta D两个基因座STR分型,在快速检测唐氏综合征(Down Syndrome,DS)中的可行性.方法外周血细胞染色体核型分析确诊DS,提取基因组DNA,通过荧光复合扩增和毛细管电泳,分析D21S11和Penta D基因座STR分型及图谱特征,计算峰高比值和峰面积比值.结果与100例正常人STR分型未见三等位基因不同,94例DS患者中,D21S11和Penta D基因座均为三峰型、双峰型和单峰型三等位基因者33例,D21S11或Penta D其中之一为三峰型或双峰型三等位基因,且另一基因座为双峰型或单峰型三等位基因59例;不符合双基因座双峰型三等位基因者2例.两个基因座、多种等位基因型联合分析,可将通常的单基因座三峰型三等位基因判断DS的检出率由47.87％或36.17％提高到双基因座联合检出率达97.87％.结论采用Goldeneye 20A试剂盒中D21S11和Penta D两个基因座的6种等位基因型联合分析,对DS快速检测具有良好的应用价值.

作者 张耀月 ^[1] 胡锡阶 ^[2] 祁莹 ^[3] 赵佩翔 ^[2] 万雪 ^[2] 万卫红 ^[2] 张昊 ^[4] 刘祖林 ^[2] 余丽梅 ^[2] 学术成果认领

作者单位 遵义医科大学附属医院贵州省细胞工程重点实验室,贵州遵义563099;遵义医科大学法医学院,贵州遵义563099 ^[1] 遵义医科大学附属医院贵州省细胞工程重点实验室,贵州遵义,563099 ^[2] 遵义医科大学附属医院检验科,贵州遵义,563099 ^[3] 遵义医科大学法医学院,贵州遵义,563099 ^[4]

关键词短串联重复序列唐氏综合征 D21S11基因座 Penta D基因座三等位基因

主题词基因座(Genetic Loci)唐氏综合征(Down Syndrome)基因(Genes)图谱(Pictorial Works)串联重复序列(Tandem Repeat Sequences)

分类号 DF795.2 R715.5

栏目名称 基础医学研究

发布时间 2020-04-24

基金项目

贵州省科技创新人才团队建设项目 贵州省科技厅与遵义市科技局资助项目