换一批摘要先天性短指畸形(Brachydactyly,BD)是指由指(趾)骨或掌骨(跖骨)发育异常引起的一系列指(趾)缩短畸形.根据Bell的描述,短指畸形可分为A、B、C、D、E等五型.随着对短指畸形治疗的探索和研究的逐渐深入,BD又陆续被区分出若干亚型,其中,A3及D型最常见.研究发现,BD存在明显的家族遗传倾向,并与基因突变密切相关.本文综述了BD的国际分类、分子遗传学及治疗方案的研究进展,为BD的深入研究和治疗方案提供思路.
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DOI
10.3969/j.issn.1673-0364.2015.06.012
发布时间
2016-04-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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