换一批
换一批摘要颅骨干骺端发育不良(Craniometaphyseal dysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅面骨进行性增生硬化,伴管状骨干骺端骨质异常增宽.该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传(AD,OMIM#123000)和常染色体隐性遗传(AR,OMIM #218400).本文报道了1例以颅面部先天畸形和听力丧失为特征的7岁男性CMD患者,属于常染色体显性遗传,遗传学检查证实其为ANKH基因突变导致.
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关键词
颅骨干骺端发育不良颅骨增生硬化干骺端增宽颅面部畸形Craniometaphyseal dysplasiaHyperostosis sclerosisMetaphyseal wideningCraniofacial deformity
分类号
R726.2
栏目名称
病例报道
DOI
10.3969/j.issn.1673-0364.2017.04.009
发布时间
2017-11-13
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