换一批摘要苯丙酮尿症(Phenylketonuria ,PKU)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由于苯丙氨酸代谢异常导致疾病发生.中国的平均发病率约为1/11000 ,表现为南方地区低,北方地区高的特点,根据基因突变的不同分为经典型 PK U和非经典型 PKU ,分别由苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase ,PAH)基因和四氢生物喋呤(Tetrahydrobiop-terin ,BH4)基因突变引起.患者在新生儿期常无明显症状,随年龄增长出现智力障碍、癫痫发作等神经系统症状.本研究主要介绍1例成人苯丙酮尿症及其家系,同时对相关文献进行复习,以提高临床医生对此病的认识.
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DOI
10.3969/j.issn.1007-0478.2023.02.016
发布时间
2023-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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