摘要目的 探讨甲基四氢叶酸还原酶(Methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)-C677T基因多态性与同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)的交互作用对血管性痴呆的影响.方法 选取2021年5月-2023年5月于本院收治的血管性痴呆患者104例设为观察组,选取同期于本院体检的健康志愿者112例设为对照组;比较2组的一般资料;检测2组患者的MTHFR-C677T多态性位点基因型及等位基因频率分布;分析MTHFR-C677T单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与血管性痴呆易感性的关系;比较MTHFR-C677T携带C基因型不同等位基因型血管性痴呆患者的临床特征;采用样条函数与Logistic回归结合的限制性立方样条法分析血管性痴呆与血清Hcy水平关联强度的剂量反应;通过多因素Logistic回归分析血管性痴呆发病的危险因素;采用相加和相乘模型对血管性痴呆的影响因素进行交互作用分析.结果 2 组在维生素 B12(Vitamin B12,VitB12)、基质金属蛋白酶 9(Matrix metalloproteinase-9,MMP-9)、Nod 样受体蛋白 3(Nodlike receptor protein 3,NLRP3)、Hcy、超敏 C-反应蛋白(Hypersensitive-C-reactive protein,hs-CRP)、D-二聚体(D-dimer,D-D)、叶酸(Frolic acid,FA)方面均有明显差异(P＜0.05);基因分型后得纯合TT片段为175 bp和23 bp,杂合CT型片段为198 bp、175 bp和23 bp,纯合子CC型片段为198 bp;2组的CC、CT、TT基因频率均有明显差异(P＜0.05);对于血管性痴呆的病情加重风险,C等位基因携带者比未携带者增加36.92％[OR(95％CI)=1.377(1.12～2.01)],而CC型基因携带者是未携带者的1.63倍;限制性立方样条模型表明,Hey值的连续性变化与发生血管性痴呆的关联强度呈现非线性剂量反应关系(P＜0.01);MMP-9＜27.12 μg/mL,Hcy＜14.34 μmol/L,MTHFR携带C基因型是导致血管性痴呆发病的独立危险因素(P＜0.05);相加和相乘模型显示MMP-9＜27.12 μg/mL,Hcy＜14.34 μmol/L,MTHFR携带C基因型两两之间皆存在交互作用.结论 血清Hcy水平升高与MTHFR基因C677T突变均是血管性痴呆的危险因素且两者之间存在交互作用.