摘要卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位,死亡率居妇科恶性肿瘤之首[1].约10% ~24%的卵巢癌与特定基因的胚系突变有关[2~5] ,这种发生在生殖细胞或早期受精卵的基因突变具有家族遗传性[6].随着遗传学和分子生物学的进步,目前已经发现许多与遗传性卵巢癌相关的基因,携带特定基因突变的人群患卵巢癌的风险明显高出普通人群[2] ,因此对遗传性卵巢癌高危人群进行癌症风险评估与遗传咨询很有必要.
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