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摘要目的：研究STN1基因3’UTR的插入/缺失多态rs147944736与中国汉族人群肝细胞肝癌（hepatocellular carcinoma，HCC）易感性的关联，并利用基因型-表型关联研究及生物信息学方法探讨该多态在HCC发生发展中发挥的作用及意义。<br>　　方法：（1）运用生物信息学工具筛选出位于STN1基因3’UTR的多态位点，并从中选取一个具有潜在功能的、最小等位基因频率大于0.05的插入/缺失(insertion/deletion，Indel)多态位点作为候选位点。（2）基于第一步预测及筛选结果，采用病例对照研究方法（745例HCC病例和945例正常对照），使用聚合酶链式反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR-PAGE）技术对候选多态位点进行基因分型，Logistic回归统计分析多态位点rs147944736与HCC易感性的关联。（3）运用实时荧光定量PCR的方法检测HCC组织及对应癌旁组织中STN1基因的表达量，并分析关联阳性的位点不同基因型对应组织中STN1的表达量与基因型的关系。（4）运用生物信息学方法预测rs147944736多态对STN1空间构象的影响。<br>　　结果：（1）基因分型结果显示，位于STN1基因3’UTR的Indel位点具有较好的多态性。rs147944736多态位点各基因型在HCC病例组中的频率分别为0.463（Del/Del），0.416（Ins/Del），0.121（Ins/Ins）；在正常对照组中为0.392（Del/Del），0.460（Ins/Del），0.148（Ins/Ins）。该多态在对照组中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。（2）调整性别、年龄、吸烟、饮酒、HBV感染等主要风险因素后，运用Logistic回归分析的方法对实验数据进行统计分析，统计结果显示：与Del/Del基因型相比，Ins/Del基因型和Ins/Ins基因型个体患HCC的风险明显降低（OR=0.76,95％ CI:0.62-0.94; OR=0.55,95% CI:0.41-0.74）。（3）实时荧光定量PCR结果显示，HCC组织中STN1基因的表达量是癌旁组织中表达量的2.5倍，同时发现rs147944736位点不同基因型对应HCC及癌旁组织中STN1基因的表达分布与基因型有关，在HCC组织中具有Ins/Del基因型和Del/Del基因型的组织中STN1基因的表达量分别是Ins/Ins基因型组织中表达量的2.49倍和4.20倍。（4）生物信息学预测结果提示，rs147944736多态不同等位基因可以影响STN1基因的空间构象。<br>　　结论：（1）病例对照研究数据分析结果显示，中国汉族人群中STN1基因3’UTR多态位点rs147944736与HCC易感性存在显著关联。（2）HCC组织和癌旁组织中STN1基因的表达量与rs147944736多态不同基因型间存在显著的基因型-表型关联。（3)rs147944736多态位点不同等位基因可能通过影响STN1基因的空间构象进而影响STN1基因的表达导致端粒的合成异常的机制参与HCC的发生发展过程。