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摘要目的：本研究旨在探讨TOMM40基因多态性与迟发性阿尔茨海默病(Late-onset Alzheimer's disease,LOAD)易感性的关系。<br>　　方法：采用大样本病例-对照的研究方法，应用聚合酶链式反应—连接酶检测反应(PCR—LDR)技术，检测899例临床确诊的LOAD患者（发病年龄≥65岁）和901名健康对照者的TOMM40基因多态性位点的等位基因型、基因型和单倍体型分布特征情况，同时，应用等位基因特异性多重PCR（Multi-ARMS）技术进行ApoE基因分型。<br>　　结果：（1）LOAD组和对照组ApoEε4等位基因携带者数量差异有显著性（P＜0.001)。两组间rs157580,rs2075650及rs11556505基因型（AA、GG、TT）频率差异均有显著性（P＜0.001）,LOAD组中rs157580,rs2075650及rs11556505等位基因（A、G、T）频率显著高于对照组（P＜0.001）。两组间在ApoEε4非携带亚组中，rs157580,rs2075650及rs11556505基因型和等位基因型频率仍存在显著差异（P＜0.001）。在LOAD组的ApoEε4携带亚组中，位点rs1160985的TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组（P＜0.001）。（2）多因素logistic回归分析显示，在校正年龄、性别及ApoEε4携带状态等相关因素后，rs157580、rs1160985与LOAD发病风险显著相关（P＜0.001）。（3）rs157580，rs2075650，rs11556505及rs1160985间存在连锁不平衡，且属于1个单倍体域。rs157580，rs2075650，rs11556505及rs1160985构成的单倍体型AGTC、AACC及GACC与LOAD显著相关（P＜0.001）。<br>　　结论：TOMM40基因为汉族人群LOAD的易感基因，其遗传多态性与汉族人群LOAD的发病相关联，进一步的深入研究TOMM40基因在LOAD的发生过程中的作用机制,有望为AD治疗开辟一条新的途径。