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摘要地中海贫血（thalassemia，简称地贫）常与多样化的血红蛋白变异体共存，其广谱的血液学表型增加了该病筛查的复杂程度；但已有的文献资料对流动人口比例较大的城市特别是长三角地区的流行病学资料较少。<br>　　我们前期研究了优化定量HbF、HbA2的方法，筛选出联合筛查方案。对经基因诊断确诊的200例地贫和62例正常儿童外周血样本进行血液学指标检测并采用高效液相色谱（high-performance liquid chromatography，HPLC）法检测HbF、HbA2的百分含量，且能检出血红蛋白变体；建立了室内质控方案Westgard多规则12s/13s22sR4s实时监控实验过程，保证了定量结果的准确性、有效性，降低了实验成本；通过受试工作者曲线（receiver operating characteristic curve,ROC）确定HbF、HbA2的切值分别为1.05％、3.75%。<br>　　我们应用联合筛查方案检测了491例临床样本，以基因诊断结果为金标准分析该区域地贫儿童群体的流行病学特征。结果提示：该方案灵敏度为99.7%，符合率为99.8%；再次验证为大规模筛查地贫，尤其是β-地贫的理想方案。380例地贫基因检测阳性地贫患儿的地域分布为江苏17.4%，浙江21.8%，上海60.8%。不同地贫类型有特征性的保留时间并有相应的检出范围：H病、E病和重型地贫的HbF、HbA2保留时间与正常对照相比差异较显著，而β-地贫的HbA2的保留时间稍提前。该区域不同地贫基因型的血液学指标MCV、MCH以及HbF、HbA2的表达水平有其特征性。整体上，江浙沪地区地贫儿童群体的MCV、MCH、HbA2均值略高于地贫高发区报道值，而HbF的百分含量差异较大；轻型、静止型α-地贫的各项指标与报道值较接近，H病的血液学指标变异较大，HbA2的百分含量略高于报道值。