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摘要近视是目前认为发病率最高的眼科疾病之一，可引起视力和视觉质量的下降，虽可通过配镜，如框架眼镜、硬性或软性角膜接触镜，以及各种屈光手术进行矫正，但高度近视眼轴的进行性增长，近视度数的不断加深可严重损害视功能，甚至还可能引起各种严重的眼部并发症，如视网膜脱离、脉络膜新生血管、黄斑病变、白内障、青光眼等，因此，高度近视成为了致盲的主要原因之一，并在全世界范围内都被认为是严重的公共卫生问题。目前认为，近视的发病是遗传因素和环境因素交互作用的结果，而对高度近视的研究表明，遗传因素对近视的发病起着更加密切的作用。2013年的一篇全基因组关联分析(Genome-wide Association Study, GWAS)发现有七个单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)，包括rs1656404, rs7829127, rs7084402, rs17648524, rs1254319, rs12205363和rs3138144，在白种人中与高度近视发病具有相关性。本研究的目的在于探索这些SNP位点在中国汉族人群中与高度近视发病的关系。<br>　　本实验选择了830例中国汉族高度近视患者作为病例组，1140例中国汉族正常健康人作为对照组，进行病例-对照关联分析，收集外周血后进行全基因组DNA的提取，针对7个SNP位点采用单碱基延伸法进行基因分型。<br>　　7个SNP位点的基因型分布都符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.001）。rs17648524（C/G）和rs7084402（A/G）的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异具有统计学意义（P=3.0×10-3, OR=0.43;P=3.7×10-2, OR=1.25），rs17648524的杂合子频率（CG VS. GG）和显性模式频率（CC+CG VS. GG）在病例组和对照组之间的差异具有统计学意义（P=7.0×10-3, OR=0.43；P=4.0×10-3，OR=0.42），rs7084402的基因型频率（GG VS. AA）和显性模式频率（GG+AG VS. AA）在病例组和对照组之间的差异具有统计学意义（P=4.0×10-2，OR=1.56；P=3.8×10-3，OR=1.41）。另外，rs7829127（A/G）的基因型频率（AG VS. AA）在病例组和对照组之间的差异具有统计学意义（P=4.6×10-2，OR=0.67）。此外，rs17648524和rs7084402的等位基因频率存在性别特异性，且均只在女性人群中有意义。其余四个SNP位点，在各模型下两组差异均无统计学意义。<br>　　研究表明rs17648524（intronic RBFOX1）和rs7084402（7.5kb5， of the BICC1 gene）在中国汉族人群中与高度近视发病具有相关性，值得一提的是，这种相关性存在性别特异性，且只在女性人群中有意义。