检索历史 清除

摘要目的：报道中国人肢带型肌营养不良2L（limb girdle muscular dystrophy2L,LGMD2L）一家系，探讨其临床特征及ANO5基因突变特点。<br>　　方法：分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结果，采集先证者及5名家系成员的外周血，提取基因组DNA，采用遗传性肌病基因芯片捕获测序检测致病基因突变。<br>　　结果：<br>　　（1）先证者(Ⅲ3)为60岁男性，父母系近亲结婚(姨表兄妹关系)，起病年龄57岁，主要临床表现为双下肢近端轻度肌无力、肌萎缩，双侧腓肠肌轻-中度肥大；血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)波动在2618-3468IU/L（正常值38-174IU/L）之间；肌电图显示肌源性损害；肌肉MRI显示双侧大腿后组肌群萎缩并脂肪化；肌活检病理检查：HE染色显示少量萎缩和肥大肌纤维，呈轻度大小不一，可见散在肌纤维坏死，部分肌核增多、内移，间质结缔组织轻度增生，未见炎性细胞浸润；其他酶组织化学染色未见明显异常。<br>　　（2）家系中Ⅲ2、Ⅲ11、Ⅲ13、Ⅲ15均表现有不同程度双侧腓肠肌肥大，均无明显肌无力、肌萎缩；血清CK不同程度升高（582.72-2630.48IU/L）（正常值38-174IU/L）。<br>　　（3）基因芯片捕获测序显示先证者(Ⅲ3)ANO5基因存在c.220C＞T纯合突变，为已证实的LGMD2L致病基因突变，未发现其他致病性基因突变；经验证，家系中Ⅲ2、Ⅲ11、Ⅲ13、Ⅲ15均存在同样的ANO5基因c.220C＞T纯合突变，Ⅳ4存在ANO5基因c.220C＞T杂合突变。<br>　　结论：本中国人LGMD2L家系以轻微慢性肌病为临床特征，双侧腓肠肌肥大和高CK血症为其突出表现；致病基因ANO5呈c.220C＞T纯合突变。