新疆维吾尔族早发型帕金森与晚发型帕金森患者的临床特征分析及VPS35基因多态性分析-论文-万方医学网

新疆维吾尔族早发型帕金森与晚发型帕金森患者的临床特征分析及VPS35基因多态性分析

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摘要目的： 　　分析新疆维吾尔族早发型帕金森病(EOPD)和晚发型(LOPD)的临床特征及VPS35基因多态性，为临床诊断和治疗提供参考。 　　方法： 　　①通过回顾性收集16例维吾尔族EOPD和30例维吾尔族LOPD患者，分别详细记录患者的性别、年龄、起病年龄、首发症状、MoCA评分、UPDRS评分、Hoehn-Yahr分级等临床资料，分析两者有无差异。②选取20例维吾尔族PD患者和20例健康对照，采集外周血提取DNA，通过外显子测序筛选VPS35基因突变及多态性，并进一步分析VPS35基因与维吾尔族PD的相关性。 　　结果： 　　①与LOPD相比，EOPD患者发病年龄早、病程长、病情进展慢、合并抑郁等非运动症状的发病率更高(均p<0.05)，且EOPD组中有阳性家族史者更多见(p=0.048)；MoCA量表评分提示EOPD患者认知功能更易受损(p=0.001)。②基因测序结果提示：未发现VPS35基因突变，但发现了8个多态位点，在两组间无统计学差异(p>0.05)。 　　结论： 　　①EOPD发病年龄早，病程长，病情进展更慢，合并抑郁等心理疾病的更常见。②VPS35基因可能不是维吾尔族帕金森患者的致病基因。