摘要目的:回顾性分析39例初诊多发性骨髓(multiple myeloma,MM)患者的临床资料,并研究各临床指标与FISH检测遗传学异常危险度分组之间的相关性。<br> 资料与方法:收集兰州大学第一医院血液科近3年初诊多发性骨髓瘤患者的临床资料,分析其临床特征。收集所有患者 FISH检测结果,参考 2017 版《中国骨髓瘤诊治指南》,将其遗传学异常进行危险度分组,并分析年龄、血红蛋白、白蛋白、肌酐、血钙、乳酸脱氢酶、β-2微球蛋白以及骨髓浆细胞比例与遗传学危险度分组之间的相关性。运用SPSS 22.0统计学软件,采用Spearman秩相关进行相关性分析。<br> 结果:<br> ① 患者最小年龄40岁,最大87岁,中位年龄61岁;男性占64.10%(25/39),女性占 35.90%(14/39);IgG型占 48.72%(19/39);参照 D-S 分期标准,Ⅲ期患者占48.72%(19/39);血红蛋白小于100 g/L者占61.54%(24/39);校正前者高血钙者占7.7%(3/39),校正后高血钙者占20.51%(8/39);20.51%(8/39)患者血肌酐升高;20.51%(8/3 9)患者血清乳酸脱氢酶升高;71.79%(28/39)患者就诊时β2-微球蛋白大于3.5mg/L;9 4.87%(37/39)患者合并不同程度的骨质破坏。<br> ② FISH检测发现遗传学异常者占84.62%(33/39),RB1缺失及D13S319缺失分别为56.41%(22/39)和46.15%(18/39),IGH重排占46.15%(18/39),P53基因缺失比例33.33%(13/39),1q21扩增占20.51%(8/39)。<br> ③ 肌酐、乳酸脱氢酶、β2-微球蛋白及骨髓浆细胞比例越高,其遗传学危险分组越趋向高危组,而年龄、血红蛋白、白蛋白及校正血钙水平与遗传学危险分组之间无相关性。<br> 结论:<br> ① 骨髓瘤好发于中老年男性;IgG 型最常见;初诊时疾病分期常较晚;多合并β2-微球蛋白、乳酸脱氢酶水平增高;就诊时出现肾功能异常及高钙血症者并不多见;大多数患者均有不同程度骨质破坏,胸腰椎最常受累及。经FISH检测的遗传学异常中,RB1缺失及D13S319缺失更常见。<br> ② 肌酐、乳酸脱氢酶、β2-微球蛋白及骨髓浆细胞比例与遗传学异常危险度分组呈正相关,年龄、血红蛋白、白蛋白、校正血钙水平与遗传学异常危险度分组无明显相关。
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