检索历史 清除

摘要目的：探讨肝豆状核变性患者的发病年龄、临床分型、临床表现、主要相关的检查及治疗。<br>　　方法：收集从2008年1月-2017年12月兰州大学第一医院住院明确诊断的57例肝豆状核变性患者的临床资料，对纳入研究患者的一般资料（年龄、性别、家族史）、临床特点、实验室检查、影像学检查、肝脏病理检查及治疗转归情况等进行病例回顾性分析。运用统计学方法分析肝豆状核变性患者的发病年龄、临床特点、各项有意义的检查结果及治疗等。<br>　　结果：<br>　　1.一般资料：本研究 57 例肝豆状核变性患者年龄在 0.4~68 岁之间，5~35患者占 50.48%，平均年龄 26.76±19.54，男性 38 例（66.67%），女性 19 例（33.33%），男：女＝2:1，男性居多。根据年龄分为两组：I组：＜18岁24例（42.11%），II组：≥18岁33例（57.89%）。家族史阳性率为5.2%。<br>　　2.临床分型分组：57 例肝豆状核变性患者中肝型 39 例（68.42%），脑型 8例（14.04%），混合型8例（14.04%），其他类型2例（3.50%），其中以肝病为首发症状的42 例（73.68%），神经病变首发的11 例（19.30%），其他首发症状 4例（7.02%），分别表现为关节疼痛、尿中泡沫较多、浮肿。各年龄组均以肝型为主，不同年龄组的临床类型间无统计学差异（P＞0.05）。<br>　　3. 临床表现：肝豆状核变性患者的临床表现无特异性。本组多见的症状有腹部胀痛（28.1%）、黄疸（40.4%）、锥体外系症状（21.1%）、以及全身症状乏力（31.6%）、纳差（19.3%），其他少见的如无症状性转氨酶升高（19.3%）、消化道出血（7%）、精神症状（8.8%）及其他的关节疼痛、浮肿、尿中泡沫增多等（14%）。通过比较上述症状在各年龄组的发生率，无统计学差异（P＞0.05）。<br>　　4.实验室检查：本组57例患者均行铜蓝蛋白检测，54例低于正常下限，阳性率为94.7%；本组患者28例患者行血清铜检测，25例不同程度降低（89.29%）；本组患者13例行24小时尿铜检测，10例不同程度升高（76.92%），通过比较在各临床类型患者在铜蓝蛋白、血清铜无明显统计学差异（P＞0.05）。通过比较血常规、肝肾功能检查在不同临床类型的均值，仅NEUT、AST、ALT、TBIL、DBIL、GGT、TG 有显著差异（P＜0.05）。免疫学检查不同临床类型间无统计学差异，但本组患者有不同程度的IgG、IgM 升高，C3、C4 降低；所有肝型患者均按Child-pugh分级标准评估肝功能，肝功能A级20例（51.3%），B级13例（33.3%），C级（15.4%），以A级和B级为主。随着肝功能的恶化，King评分也越高，肝功能A级与C级比较有统计学意义。随着肝功能恶化，C3降低，各组比较具有统计学意义。<br>　　5.影像学检查：本组42例行K-F环检查，其中26例阳性，阳性率为61.9%，各临床类型间无统计学意义。本组40例患者行腹部彩超检查，其中36例（90%）患者均有不同程度肝脏弥漫性病变、肝脾肿大、腹水、肝内实性结节。11 例患者行腹部CT检查，其中10例（91%）患者均有肝硬化、腹水、肝脾肿大、肝脏结节，食管胃底静脉曲张等。7例患者行腹部MRI检查，其中6例（85.7%）有肝脏弥漫异常、腹水、肝脾肿大、肝实质 T2 信号弥漫性减低均符合 WD的病变表现。本组 9 例患者行头颅 CT 检查，异常者 3 例（33.3%）。7 例行头颅 MRI检查，异常者6例（85.7%）。本组患者8例患者行病理检查，均有不同程度肝细胞水肿、气球样变、脂肪变、汇管区淋巴细胞浸润，纤维组织增生、假小叶，符合WD的病变表现。<br>　　6.治疗及转归：所有患者在确诊后均给予低铜饮食，其中51例（89.5%）患者经给予青霉胺、锌及保肝等药物治疗后均好转，4例患者治疗中效果欠佳，出现消化道出血、肝性脑病等放弃治疗，2例患者因经济问题放弃治疗，自动出院。<br>　　结论：<br>　　1.肝豆状核变性发病各年龄段均可见，但以青少年多见，男性多于女性。<br>　　2.临床类型及首发症状均以肝型为主，其次为脑型，故青少年出现肝功能损害及神经系统异常应警惕该病的可能。<br>　　3.铜蓝蛋白与血清铜阳性率较高，可作为首选的实验室指标，头颅 CT 及MRI检查存在特异性提示。<br>　　4.肝豆状核变性可侵犯肝脏、神经系统、血液系统、肾脏、角膜、骨骼系统等各个系统。<br>　　5.早期诊断、早期治疗预后较好。