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摘要目的:通过威廉斯综合征(williams syndrome，WS)的典型临床表现、超声心动图检查以及基因检测验证，指导临床快速诊断，早期干预心血管系统畸形，提高预后。<br>　　方法:搜集2013年12月-2016年6月重庆医科大学附属儿童医院12例WS可疑患儿的临床资料，回顾性分析12例患儿临床资料，包括一般临床资料、实验室资料、影像学资料及手术资料，同时行多重连接探针扩增技术（ multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）证实有无相关基因微缺失。<br>　　结果:12例疑诊WS患儿就诊平均年龄为1.54±1.20岁，最小年龄为1月24天，最大年龄为4岁2月，男女比例为3:1。12例患儿均有生长发育迟缓，体重明显低于同龄儿。其中具有典型“小精灵”样面容9例，腹股沟疝7例。心脏听诊时均于胸骨左缘2-4肋间闻及2-4/6级收缩期杂音。Lowery评分大约3-8分，美国儿科学评分大约6-13分，后者较前者评分内容更详细，是目前敏感性较高的WS临床诊断评分方法。MLPA检测结果示9例患儿存在 Williams综合征相关区域（chr7q11.23区域）基因微缺失。<br>　　12例患儿超声心动图发现主动脉瓣上狭窄（supravavular aortic stenosis， SVAS）最常见，占92%，其次为肺动脉狭窄（ pulmonary arterial stenosis，PAS）占75%，合并房间隔缺损7例（7/12），占58%，室间隔缺损4例（4/12），占33%，主动脉缩窄2例(2/12)，占17%。5例（5/12）患儿行CTA检查，诊断结果与超声心动图大体一致。心电图与实验室资料无明显特异性。<br>　　12例患儿中3例进行手术治疗，其中1例行主动脉扩大补片术+肺动脉扩大补片+室间隔修补术+房间隔修补术，1例行主动脉弓成形术+主动脉瓣上狭窄治疗+肺动脉补片扩大成形术，另外1例行主动脉缩窄矫治术+室间隔缺损修补术+房间隔缺损修补术，3例中2例存活，预后尚可，其中1例死亡。<br>　　结论: WS患儿就诊年龄平均为幼龄儿童。男性高于女性，常常具有典型小精灵面容，大多累及心血管系统，以 SVAS、PAS较多见，合并腹股沟疝发生。参照Lowery评分或美国儿科学评分法、超声中特异性表现（SVAS、PAS），结合患儿特殊面容特征，可以较快速、准确的提出临床可疑WS诊断，与MLPA检测结果完全符合，推荐作为快速诊断威廉斯综合征的有效筛查模式。