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摘要目的:研究GlobalFiler复合扩增系统21个常染色体短串联重复序列基因座在闽南地区汉族群体中的遗传多态性,评价该系统在个体识别、亲权鉴定等法医学上的应用价值.通过ITO法、Fisher判别函数和状态一致性评分(IBS)这三种方法评价GlobalFiler系统在全同胞关系鉴定这一难点问题的应用价值,为开展全同胞关系鉴定提供参考.<br>　　方法:(1)收集1000名闽南地区汉族人群无关个体(根据身份证)血样,Chelex-100法提取DNA.(2)运用GlobalFiler PCR复合扩增体系扩增已提取的DNA.(3)基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳及测序,确定各基因座的基因型.(4)运用数据分析软件分析这1000名无关个体的基因型,获得各基因座的基因频率法医学参数,将获得的基因座的基因频率与近年报道的中国多个群体进行比较.(5)收集50对闽南地区全同胞关系DNA样本构成全同胞关系组和150对闽南地区无关个体组成无关个体组,按(1)-(3)步骤获得各个体的21个基因座的基因型.(6)用ITO法计算全同胞组和无关个体组每对个体间的累积全同胞指数.(7)统计全同胞组与无关个体组每对个体间等位基因全部相同、等位基因半相同、等位基因全不相同的基因座个数,根据所得结果建立全同胞-无关个体判别函数.(8)分别计算全同胞组与无关个体组间的累积状态一致性评分.<br>　　结果:(1)获得1000名闽南地区汉族无关个体GlobalFiler检测系统中21个常染色体基因座的基因型,未见等位基因丢失及三等位基因的现象,共获得274种等位基因.(2)21个常染色体STR基因座通过x2检验进行Hardy-Weinberg平衡检验,p值均大于0.05;位于同一染色体上不同的STR基因座两两间的连锁不平衡检验,p值均大于0.05.(3)GlobalFiler系统中21个常染色体STR基因座在闽南地区汉族人群中的法医学遗传参数分布为:个体识别能力(DP)为0.7804~0.9925;多态信息含量(PIC)为0.5410~0.9391;非父排除概率(PE)为0.2909~0.8878;观测杂合度(HO)为0.600~0.9449;预期杂合度为(HE)为0.5982~0.9427;匹配概率(MP)为0.007~0.220.(4)在共有的17个STR基因座中,闽南地区汉族群体与广东汉族和天津汉族均有3个STR基因座基因频率分布存在差异,与河南汉族7个基因座存在差异,与云南苗族17个基因座均有差异,与新疆哈萨克族在13个基因座上有差异,与新疆维吾尔族16个基因座存在差异.(5)累积全同胞指数(CFSI)在全同胞组为1.38~2.14x1019;无关个体组为4.19x10-9~2.60.以CFSI>3和CFSI<1分别作为全同胞关系和无关个体判定标准,该标准的检测效能为99%.(6)采用Fisher判别分析方法建立了全同胞-无关个体判别函数,该判别函数准确率为98.5%.(7)IBS在全同胞组为20~42,在无关个体组为8~21,推荐以IBS≥23和IBS≤16分别作为全同胞关系和无关个体的判定标准,检测效能约为0.900.<br>　　结论:(1)闽南汉族群体中,GlobalFiler系统21个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡,无连锁不平衡情况.除TH01多态性较差、TPOX鉴别能力与多态性较差外,余下的19个基因座均属于高鉴别能力、高多态性基因座.GlobalFiler系统21个基因座累积非父排除率为0.999999999,累积匹配概率为7.72×10-26,有高的法医学应用价值.(2)闽南地区汉族群体多个STR基因座基因频率分布与中国其他群体存在着差异,证实STR的遗传差异性,得到闽南地区汉族群体21个STR基因座的基因频率丰富中国DNA数据库.(3)通过ITO法、判别函数法和IBS法探究Globalfiler系统在全同胞关系鉴定的应用,三种判定标准为日常开展全同胞关系鉴定提供参考.