摘要目的:探讨激素抵抗型哮喘与核糖体蛋白S6激酶A1(Ribosomal protein S6kinase A1,RPS6KA1)基因甲基化之间的相关性。<br> 方法:按照纳入和排除标准选取2016年09月到2018年09月我院确诊为激素抵抗型哮喘的患者20例为病例组,诊断明确及控制疾病良好的哮喘患者为阴性对照组,同期我院体检中心体检并完善肺功能的健康体检者20例为正常对照组,采集一般信息、早晨空腹血糖,经过系列处理后抽提DNA,利用Sequenom MassARRAY方法检测基因RPS6KA1的甲基化位点及水平,最后的检测结果用SPSS22.0统计软件进行处理及分析。<br> 结果:在所选取的416bp长度的RPS6KA1基因片段中总有4个CpG位点(CpG_1、CpG_2、CpG_3、CpG_4),实测到的CpG位点数也4个(CpG_1、CpG_2、CpG_3、CpG_4),甲基化位点数目相等。其中CpG_1,CpG_2,CpG_3在三组中的甲基化率p<0.05,具有统计学意义。CpG_4在三组中的甲基化率p>0.05,无统计学意义。三组间两两比较时激素抵抗型哮喘组与哮喘控制组组每一个甲基化位点的甲基化水平进行比较时,两组间CpG_1,CpG_2位点对应的p<0.05两组间甲基化水平有显著性差异,CpG_3和CpG_4位点p>0.05水平无明显统计两组间甲基化水平差异无统计学意义。激素抵抗型哮喘组与健康对照组之间各甲基化位点的甲基化水平进行比较,其中CpG_1、CpG_2、CpG_3三个位点对应的p<0.05两组甲基化水平有显著性差异;哮喘控制组和健康对照组之间各甲基化位点的甲基化水平进行比较,两组间CpG_1,CpG_2,CpG_3和CpG_4位点对应的p>0.05两组间甲基化水平差异无统计学意义。CpG_1、CpG_2、CpG_3位点上病例组甲基化水平较其余两组偏低。<br> 结论:1,RPS6KA1基因CpG位点甲基化在研究人群中普遍存在并且甲基化位点数目相等。2,素抵抗型哮喘组与健康对照组和哮喘控制组之间RPS6KA1基因甲基化有显著性差异。哮喘控制组和健康对照组之间基因甲基化无显著性差异。3,激素抵抗型哮喘组CpG_1、CpG_2、CpG_3位点处于异常低甲基化状态。
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