摘要目的:探索SLITRK1基因rs145628951位点的单核苷酸多样性与中国新疆的维吾尔族人群患有精神分裂症之间是否有所关联。<br> 方法:利用多重PCR靶向捕获二代测序技术对1169例维吾尔族精神分裂症患者及1191名维吾尔族正常人群的SLITRK1基因位点的外显子区域进行DNA扩增及基因测序,使用DSM-IV(Diagnostic and statistical manual of mental disorders-IV)来纳入病例组患者及进行精神状况检查,采用PANSS量表(positive and negative symptoms scale,PANSS)用于纳入及评估患者病情严重程度。使用SPSS22.0及PLINK软件平台分析结果。<br> 结果:SLITRK1基因的rs145628951位点在病例组与对照组之间的等位基因和基因型频率差异有统计学意义(P<0.05);病例组男性与对照组男性、病例组女性与对照组女性中的等位基因与基因型频率差异均无统计学差异(P>0.05);青少年发病与青少年对照、成年人发病与成年人对照中的等位基因与基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。A/A,A/C+C/C基因型的精神分裂症人群中PANSS量表评分差异无统计学意义(P>0.05)。<br> 结论:SLITRK1基因rs145628951位点的基因多态性与新疆维吾尔族人群精神分裂症的关联性较小。
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