换一批摘要白细胞介素-1（IL-1）和IL-1受体（IL-1R）家族在炎性疾病的发病中起重要作用。本研究旨在中国汉族人群中探讨IL-1和IL-1R家族基因单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphisms, SNPs）和伏格特-小柳-原田（Vogt-Koyanagi-Harada , VKH）综合征及白塞病（Behcet' syndrome, BD）遗传易感性的相关性。本研究采用病例对照研究且分为两个阶段，其中包括419例VKH综合征病例，1063例BD病例和1872例正常对照。使用MassARRAY平台（Sequenom），iPLEX Gold Assay和TaqMan SNP分析来评估24个SNP的基因型。使用酶联免疫吸附（ ELISA ）和实时定量聚合酶链式反应（ Real-time-Polymerase Chain Reaction, RT-PCR）测量不同基因分型的正常个体的IL-37和IL-18Rap的表达。在 BD 患者中观察到 AG 基因型的频率显著降低， IL-37/rs3811047的GG基因型和G等位基因频率高于正常对照。同样与正常对照相比，BD中IL-18RAP/rs2058660的AA基因型和A等位基因频率显著降低。在正常人中进行的功能研究显示rs3811047 AG基因型携带者在PBMC中具有比GG携带者更高的IL-37mRNA表达。与rs3811047 AG基因型携带者相比，GG基因型携带者表现出更高的IL-37细胞因子表达。结果发现所研究的SNPs和VKH之间没有关联。
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