检索历史 清除

摘要目的探索白细胞介素2受体β亚单位（IL-2Rβ）基因多态性与重症肌无力（MG）的易感性和严重程度的相关性。<br>　　方法纳入480例MG患者和487例健康对照人群，采用SNPscanTM多重SNP分型技术对IL-2Rβ基因rs228942、rs228941和rs743777位点进行基因分型。比较等位基因频率在MG组和对照组的分布。按照性别、发病年龄、乙酰胆碱受体（AChR）抗体、胸腺情况、发病后2年间最严重时受累范围以及Oosterhuis评分将MG组分成亚组，比较亚组间以及与对照组等位基因频率分布。在共显性、加性和过显性遗传模型下比较基因型频率。<br>　　结果rs228942位点T等位基因频率在MG整组高于对照组（P=0.03，OR=1.242，95%CI1.021-1.511），基因型频率在加性模型下差异有统计学意义（P=0.036，OR=1.23，95%CI1.01-1.48）。rs228942与rs228941位点组成的单倍域中GG和GT单倍型在MG组和对照组间有显著性差异（P＜0.05）。rs228942位点的T等位基因频率在15~50岁组（P=0.006，OR=1.380，95%CI1.095-1.740）、不伴胸腺瘤组（P=0.03，OR=1.261，95%CI1.022-1.555）和2年间最重全身型组（P=0.03，OR=1.287，95%CI1.025-1.617）均高于对照组，差异有统计学意义。rs743777位点的G等位基因频率在Osterhuis评分3~5分组显著高于0~2分组（P=0.013，OR=1.769，95%CI1.123-2.788）；在共显性模型（P=0.028）和加性模型（P=0.015）下基因型频率差异有统计学意义；Logistic回归模型分析发现疾病严重程度与年龄、胸腺瘤、抗体均相关，但未发现与基因型相关。<br>　　结论IL-2Rβ基因rs228942位点可能与MG的易感性有关，但未发现其与MG的严重程度有关；未发现rs228941和rs743777基因多态性与MG的易感性和严重程度相关。