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摘要目的：探讨5-HTTLPR、5-HT2A受体基因(5-HTR2A)T102C多态性、多巴胺β羟化酶基因(DβH)5′侧翼区-1021C/T多态性及其交互作用对儿童注意缺陷多动障碍及其相关行为问题的影响。 方法：应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测5-HTTLPR、5-HTR2A的T102C多态性及DβH5′侧翼区-1021C/T多态性，采用χ2检验分析上述三种基因多态性与ADHD的关联，运用Logistic回归分析基因-基因交互作用对ADHD的影响，采用t检验分析上述三种基因多态性对相关行为问题的影响。<br>　　结果：5-HTR2A的T102C的基因型频率在ADHD组与对照组间差异有显著性(χ2=5.28，P=0.02)，5-HTTLPR、DβH5′侧翼区-1021C/T的基因型频率在ADHD组与对照组间差异无显著性(χ2=0.24，P=0.62；χ2=0.01，P=0.93)；5-HTR2A的T102C多态性与5-HTTLPR之间的共同作用有导致儿童发生ADHD的趋势(OR=2.00，P＞0.05)，5-HTR2A的T102C多态性与DβH5′侧翼区-1021C/T的多态性之间的共同作用有导致儿童发生ADHD的趋势(OR=2.80，P＞0.05)，未发现5-HTTLPR、5-HTR2A的T102C、DβH5′侧翼区-1021C/T的各基因型之间对ADHD的发生存在交互作用(P＞0.05)。5-HTTLPR的SS/SL与LL基因型在冲动多动、焦虑的得分上存在统计学差异(P=0.007，P=0.010)，在冲动多动的得分上LL基因型的得分高于SS/SL基因型的得分,在焦虑的得分上SS/SL基因型的得分高于LL基因型的得分；5-HTR2A的TT与TC/CC基因型在品行问题、焦虑、多动指数的得分上存在统计学差异(P=0.040，P=0.019，P=0.038)，在品行问题、焦虑、多动指数的得分上TC/CC基因型的得分均高于TT基因型的得分；DβH5′侧翼区的CC与CT/TT基因型在行为问题的得分上无统计学差异。<br>　　结论：5-HTR2A的T102C多态性与儿童ADHD的发生有关联，未发现5-HTTLPR、5-HTR2A的T102C、DβH5′侧翼区-1021C/T的各基因型之间对ADHD的发生存在交互作用。在ADHD的品行问题、焦虑、多动指数等行为问题的得分上5-HTR2A的TC/CC基因型的得分高于TT基因型的得分。