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摘要目的：<br>　　糖原累积病是一种相对罕见的遗传代谢性疾病，亦是儿童期引起肝功能损害的常见疾病之一，因发病率低，临床表现往往缺乏特异性，易造成误诊及漏诊，进而影响患儿的预后。本文通过回顾性分析80例儿童GSD临床表现、肝脏病理穿刺特点及部分基因检测结果，加深临床医生对糖原累积病的认识，减少误诊及漏诊率。同时了解目前该病在我国临床上常见的分型情况，根据不同分型进行分析，追踪治疗及随访情况，及早发现和治疗可能出现的合并症，进一步改善该病的预后、提高患儿的生活质量和延长寿命。<br>　　方法：<br>　　收集2013年1月至2018年4月在上海复旦大学附属儿科医院收治并确诊糖原累积病的患儿和部分在温州市儿童医院随访的患儿，总共80例。收集临床资料主要包括：发病及就诊年龄、家族史、临床主诉、身高体重P值，语言及运动发育情况、肝脾大小、血尿常规、肝肾心功能、空腹血糖、血气分析、血脂、尿串联质谱、腹部B超（肝胆胰脾肾）、心电图、心超等结果并对其进行统计分析。59例患儿行肝组织穿刺术，从光镜、PAS染色及MASSON结果分析其病理特点。51例患儿行肝病panel基因检测，根据缺陷酶的不同进行分型，并对各型的发病年龄、肝脾肿大及血生化特点、肝脏病理特点进行统计分析。获取已知分型的39例患儿，对其治疗转归情况进行随访，并对不同分型的预后等收集到的数据及资料进行统计分析。<br>　　结果：<br>　　1.一般情况<br>　　本组80例GSD患者中男女比例2.8∶1，发病年龄为以1岁～2岁多见（31%）。患儿就诊年龄3月～10岁不等。患儿就诊年龄分布无明显性别差异（P＞0.05）。同时其中3例患儿有GDS家族史。<br>　　2.临床表现<br>　　本组病例中最常见的临床表现是以“腹部膨隆、发现肝大或（和）肝功能异常”为主诉入肝病科(75/80例，93.7%)。17例语言运动发育较同龄迟缓，5例出现低血糖后惊厥表现，4例有易乏力走路不稳等肌病表现。39％患儿的身高和12%患儿的体重小于P3，同时身高落后较体重落后明显(P＜0.05)。大部分患儿伴有肝脏肿大（76/80例，95%），以中度肿大为主，25%伴随脾脏肿大，以轻度肿大为主，该病肝脾肿大的严重程度存在明显差异（P＜0.05）。<br>　　3.实验室检查<br>　　本次病例中，血生化检查阳性最常见为血清谷丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸基转移酶（AST）升高、血糖下降，比例分别为87.50%、95%、89.47%，同时该病ALT、AST增高程度无明显差异（P＞0.05）。血清甘油三酯升高（54/80例，67.50%）较胆固醇增高(30/80例，37.5%)更常见，其次为a-羟基丁酸、乳酸、及乳酸脱氢酶升高，PH下降、CK、CK-MB升高及气相色谱质谱法尿有机酸分析、尿常规异常。同时，甘油三酯升高比例在1岁内患儿中更明显，胆固醇则是大于6岁，余不同年龄阶段患儿各项结果无明显差异。<br>　　4.影像学检查<br>　　腹部B超显示96.2%患儿的肝脏不同程度增大，10例伴有不同程度脾肿大。16例伴有双肾增大伴结构欠清。3例心超提示肥厚性心肌病可能，3例行肌电图检查异常。<br>　　5.肝脏病理检查<br>　　59例光镜结果均显示肝细胞肿胀弥漫胞浆淡染，胞膜清晰，呈窗格样改变，细胞核呈空泡状。脏脏组织学切片PSA染色均阳性。其中13例提示肝细胞脂肪变性，8例提示有纤维化形成，3例提示早期肝硬化表现。<br>　　6.基因检查<br>　　对51例肝GSD患者的基因结果进行统计分类，结果显示临床上以GSD-Ⅸ、GSD-Ⅰ最常见，分别占37%和29%,各型均好发于男性，常见于1～3岁。不同基因型性别、年龄、肝脾肿大及身高落后均无明显差异。GSD-Ⅰ的血清甘油三酯、乳酸及尿酸升高、GSD-Ⅲ的CK升高较其他基因型更明显，同时GSDI型肝脏病理特点以脂肪变性为主，而Ⅲ型以纤维化为主。<br>　　7.治疗及随访<br>　　大部分肝糖原累积病人代谢异常随着血糖控制的改善而改善，但GSD-Ⅰ较其他类型肝GSD代谢控制更难，临床上更容易出现各种并发症。GSD-Ⅱ型预后最差，绝大部分因呼吸衰竭、心功能不全在婴幼儿期死亡。<br>　　结论：<br>　　1.本组GSD儿童大多于婴幼儿期起病，男性＞女性,以肝型为主（占95%），肝GSD主要临床表现是空腹低血糖、肝（脾）大、生长迟缓，肝功能异常、高乳酸血症、代谢性酸中毒、高甘油三酯血症，身高落后较体重落后明显。<br>　　2.本组GSD临床上以GSD-Ⅸ型及GSD-Ⅰ型最常见，分别占19/51例（37%）和15/51例（29%）。<br>　　3.不同基因分型的肝脏病理特点有差异，GSDI型易出现脂肪变性，而Ⅲ型易出现纤维化改变。<br>　　4.GSD-Ⅰ型更易出现并发症，GSD-Ⅱ型临床少见但起病严重，预后较差，GSD-Ⅵ和GSD-Ⅸ转归良好。