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摘要【目的】<br>　　分析1个家系2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)的临床特点、实验室检查结果、影像学表现，追踪病例的治疗情况及随访资料，并通过对患者PHEX基因突变分析，为X-连锁低血磷性佝偻病的早期诊治提供依据，提高临床治疗水平。<br>　　【方法】<br>　　1.临床资料收集<br>　　收集1个家系2例X-连锁低血磷性佝偻病患者的病史、体格检查、实验室检查(血钙、血磷、甲状旁腺激素、碱性磷酸酶等)及影像学资料，对病例资料进行回顾性分析。<br>　　2.PHEX基因检测分析<br>　　对患者进行PHEX基因突变检测，寻找相关突变位点，并对该病的发病机制进行探讨。<br>　　【结果】<br>　　先证者Ⅱ:1男性，9岁，因“双下肢O型腿”入院，自幼存在较同龄儿童生长发育迟缓，身材矮小，其母亲和妹妹有类似病史，行下肢DR示佝偻病活动期改变，实验室检查发现血磷低于正常值，血钙、甲状旁腺素正常，碱性磷酸酶升高，诊断为维生素D缺乏性佝偻病，考虑患儿双下肢严重畸形，于2017年3月行“双股骨截骨矫形术”，经补充钙剂、维生素D治疗后，病情无好转，表现为典型的佝偻病临床表现及影像学表现，术后6个月股骨截骨处仍未见明显愈合。对先证者Ⅱ:1及其母亲、妹妹行基因检测后确诊为X-连锁低血磷性佝偻病，给予口服磷酸盐合剂联合骨化三醇，2个月后复查下肢DR示股骨截骨处骨痂生长明显，6个月后股骨截骨处骨折愈合，并于2018年8月行“双股骨内固定物取出术”。随访患儿临床症状、实验室检查及影像学结果均优于未治疗时，患者身高较前有明显增长，由102cm升至127cm，身高SDS由-5.6SD升至-2.8SD。<br>　　患者Ⅱ:2女性，5岁，为先证者Ⅱ:1的妹妹，有严重的佝偻病症状、体征及影像学表现，实验室检查发现血磷低于正常值，血钙、甲状旁腺素正常，碱性磷酸酶升高，行基因检测后诊断为X-连锁低血磷性佝偻病，给予口服磷酸盐合剂联合骨化三醇，并于2018年8月行“双股骨、胫骨截骨矫形术”，术后6个月截骨处骨折愈合，并于2019年7月行“双股骨、胫骨内固定物取出术”，随访患儿临床征状、实验室检查及影像学结果均有所改善，患者身高较前有明显增长，由82cm升至103cm，身高SDS由-5SD升至-2.3SD。<br>　　对该家系行基因检测显示存在PHEX基因拷贝数变异(CNVs)，PHEX基因的外显子10和外显子11缺失突变PHEXExon10-11del。先证者Ⅱ:1为半合子突变，患者Ⅱ:2为杂合突变，证实了X染色体连锁显性遗传。<br>　　【结论】<br>　　本研究结果表明，该家系2名患者存在PHEX基因突变，是导致XLH发生的主要原因。XLH的诊断及治疗目前没有统一标准，早期诊断和治疗可以减少并发症发生。儿童患者首选磷酸盐合剂和骨化三醇治疗，对下肢畸形严重的儿童选择合适的手术治疗可取得不错的效果。