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摘要目的：分析与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome，PCOS)发病相关的因素，并探讨PCOS相关的PPARG、PGR及THADA基因多态性。方法：连续收集2018年4月~2019年10月在新疆医科大学第一附属医院门诊就诊的女性共415例，其中PCOS确诊患者171例、健康人群244例，收集其临床资料，筛选出PCOS的危险因素。2)从上述研究对象中筛选166例PCOS患者和166例健康女性全血，用iMLDR技术检测PPARG、PGR、THADA基因多态性，并分析基因多态性与PCOS的关联性。3)用χ2检验及单因素Logistic回归分析基因变异与PCOS以及其他PCOS相关临床指标的关联。4)采用SHEsis软件分析三个基因各位点间是否存在连锁不平衡以及单倍体型与PCOS风险的关联性。5)采用广义多因子降维法(GMDR)探讨PPARG、PGR和THADA基因的交互作用与PCOS发生的关系。结果：1)本次研究纳入的研究对象年龄控制在20~35岁，其中PCOS组女性平均年龄28.871±3.709岁；平均BMI22.865±3.363(kg/m2)；平均初潮年龄13.300±0.102岁；平均月经周期38.855±1.363天；平均月经经期5.570±0.125天；月经量以适量居多；73%的患者不痛经。2)饮酒、高脂饮食、初潮年龄推迟、月经周期不规律、空腹血糖水平及AMH水平紊乱是PCOS发病的危险因素(OR＞1，P＜0.05)。3)PPARG、PGR和THADA基因的rs1042839、rs1151996、rs12468394、rs13429458、rs3856806、rs484389、rs500760、rs709150、rs7563201位点在本研究人群中满足HWE平衡(P＞0.05)。以上九个位点的基因型和等位基因在PCOS组和对照组间均无关联(P＞0.05)。进一步构建模型，发现相加模型条件下PPARG基因rs3856806位点与PCOS有关联性(OR=5.035，P=0.042)。4)E2水平在PCOS组THADA基因rs12468394位点CC、AC、AA三个基因型间差异有统计学意义(P＜0.05)。5)PPARG基因rs1151996位点与rs709150位点间，PGR基因rs1042839位点与rs484389位点、rs1042839位点与rs500760位点、rs484389位点与rs500760位点间，THADA基因rs12468394位点与rs13429458位点、rs12468394位点与rs7563201位点、rs13429458位点与rs7563201位点间均具有较强的连锁不平衡(D’≥0.85)。6)通过环境-基因的GMDR分析得到最佳模型即(初潮年龄、月经周期、AMH水平与PPARG基因rs3856806位点、rs709150位点，PGR基因rs484389位点、THADA基因rs13429548位点、rs7563201位点)的交互作用模型。结论：PCOS是饮酒、高脂饮食等多危险因素作用的疾病，AMH、FPG等体内激素、血生化水平为重要检测指标，遗传学研究是其机制研究重要组成部分。通过本研究提高对PCOS相关因素的认识，以期在临床工作中发挥积极作用。