摘要目的:本研究探讨突触相关蛋白25基因(synaptosomal-associatedprotein25gene,SNAP25)Mnl1单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)对注意缺陷多动障碍(attentiondeficithyperactivitydisorder,ADHD)男性儿童静息态功能磁共振(resting-statefunctionalmagneticresonanceimaging,RS-fMRI)影像学的影响;并进一步探索脑功能整合与工作记忆的相关性,为临床诊治ADHD提供参考依据。<br> 方法:对符合入组标准的56例ADHD儿童采用中文版韦氏儿童智力量表第四版(WechslerIntelligenceScaleforChildren-FourthEdition,WISC-IV)进行测试,将其中的数字记忆广度作为工作记忆能力的评估指标。运用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)对SNAP25Mnl1进行SNP检测,根据基因分型将被试分为TT纯合子组和G等位基因携带者组。采集被试RS-fMRI数据,采用基于Matlab平台的DPARSF进行处理和统计分析。基于滑动时间窗的方法,计算被试的脑自发活动功能整合,并进行样本间比较;计算工作记忆得分与脑功能整合的关联性。采用DPARSF中的AlphaSim程序进行多重比较校正(校正前Plt;0.001,AlphaSim校正后Plt;0.01)。<br> 结果:入组的56名被试中有1名因不符合头动要求而被排除,剩余的55名被试根据基因型分组。两组被试在年龄、总智商、头动、数字记忆广度得分的分布范围上均无统计学意义(Pgt;0.05)。<br> 基因型为TT纯合子的ADHD患者与基因型为G等位基因携带者的ADHD患者相比,右侧额中回、中央前回、中央后回、顶叶的脑自发活动时间一致性显著降低(AlphaSim校正cluster>21),而在空间一致性方面则无显著统计学意义(t=-0.891,P=0.378)。<br> 右侧额中回(G等位基因携带者:r=0.556,P=0.254;TT纯合子:r=0.248,P=0.754)、右侧中央后回-顶叶-中央前回(G等位基因携带者:r=0.582,P=0.470;TT纯合子:r=0.342,P=0.572)的自发脑活动时间一致性与数字记忆广度得分不存在显著相关关系。<br> RS-fMRI指标在时间一致性方面与基因型为TT纯合子的ADHD患者数字记忆广度得分存在显著正相关的脑区为左侧额上回(AlphaSim校正cluster>23)(r=0.410,P=0.002),存在显著负相关的脑区为左侧内侧前额叶(r=-0.556,P<0.001)、双侧楔前叶(r=-0.499,P<0.001)、左侧枕叶皮层(r=-0.440,P=0.001)、右侧枕叶皮层(r=-0.514,Plt;0.001)。G等位基因携带者组的全脑自发脑活动时间一致性与数字记忆广度得分均不存在显著相关关系。<br> RS-fMRI指标在空间一致性方面与ADHD患者数字记忆广度得分之间不存在相关关系(G携带者组:r=-0.273,P=0.459;TT纯合子:r=-0.148,P=0.286)。<br> 结论:SNAP25MnlISNP影响ADHD患者的脑自发活动功能整合;MnlITT纯合子的脑功能整合能力较弱;脑自发活动功能整合与MnlITT纯合子ADHD患者的工作记忆能力存在相关性。
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