检索历史 清除

摘要近些年来，生物信息学由生命科学、计算机科学、信息科学和数学等学科彼此交叉而逐渐形成，它是一门新兴的学科，也是当今国际上正在迅速发展的自然科学领域的重要研究课题之一。生物信息学不仅将为人类疾病的诊断和治疗开辟全新的途径，而且在人类认识生物体和生物信息的起源、遗传、发育与进化的本质中发挥了重要作用。2003年，人类基因组计划的完成极大地加快了生物信息学学科的长足发展。生物信息学在医学领域的应用也越来越普遍，越来越深入。<br>　　基因融合作为癌症发生的标志性事件之一，在癌症的发生发展中发挥着重要作用。基因融合可导致抑癌基因失活或癌基因激活，促进癌细胞的生长和转移。目前已经挖掘了几种融合基因作为癌症生物标志物和治疗靶点。同时也有许多项研究开发了相关数据库来预测、注释和展示癌症中的融合基因，但目前所有融合基因的数据库往往侧重于融合基因的收集和注释，在探索具体明确的科学问题上仍缺乏实用性。目前还缺乏一种可以方便地分析与基因融合相关的生物学和分子差异的工具。本研究系统地收集了TCGA中33种癌症的31,633条基因融合信息以及多种癌症相关指标，同时基于这些基因融合事件分析鉴定了其产生的新蛋白，开发了面向生物信息基因融合交互分析系统（http://bioinfo-sysu.com/fpia/）。基于该平台，研究者可以在方便地对基因融合信息进行检索和筛选的基础上，实现对基因融合事件和癌症相关的生物学以及分子水平的多种指标（基因表达量、肿瘤纯度和倍性、体细胞突变、基因拷贝数变异、蛋白质表达量、免疫细胞浸润、肿瘤干性、端粒长度、微卫星不稳定性、临床生存和新多肽）的交互分析。本系统的开发使得基因融合交互分析领域一片空白的局面被打破，在融合基因检索、融合基因相关生物意义的挖掘以及癌症潜在基因融合靶点的挑选方面有着广泛的应用前景。