摘要目的:<br> 探讨皮质下缺血性血管病(SIVD)与对氧磷酶1(PON1)基因多态性的相关性。<br> 方法:<br> 纳入65例SIVD患者和同期35例头颅MRI正常的体检者分别为SIVD组和对照组。收集两组一般临床资料,所有受试者均行头颅MRI扫描,根据Fazekas分级及腔梗(LI)的数量评估脑损伤的程度,并将SIVD组分为脑白质病变(WML)组和LI组,WML组按Fazekas分级分为轻度WML组、中度WML组和重度WML组,LI组按LI数量分为轻度LI组、中度LI组和重度LI组,采用Sanger测序法测定受试者PON1基因分别在第192和55位点的表达。<br> 结果:<br> ①SIVD组的平均年龄高于对照组(Plt;0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于对照组(Plt;0.05),SIVD组和对照组的吸烟状况差异具有统计学意义(Plt;0.05);②SIVD组与对照组Q192R、L55M基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;③SIVD组与对照组PON1基因Q192R和L55M基因型分布差异均有统计学意义(χ2=8.780,Plt;0.05;χ2=4.239,Plt;0.05),SIVD组R等位基因频率和M等位基因频率均高于对照组(χ2=8.765,Plt;0.01;χ2=4.926,Plt;0.05);④重度WML组R等位基因频率分别高于中度WML组和轻度WML组(Plt;0.0167),中度WML组和重度WML组的M等位基因频率均高于轻度WML组(Plt;0.0167);重度LI组R等位基因频率分别高于中度LI组和轻度LI组(Plt;0.0167),中度LI组和重度LI组的M等位基因频率均高于轻度LI组(Plt;0.0167)。⑤多因素logistic回归分析显示:年龄、吸烟以及携带PON1基因R、M等位基因,均为SIVD发病风险的独立危险因素(Plt;0.05)。<br> 结论:<br> SIVD的发病可能与PON1基因在第192和55位点上表达的差异有关,携带该两位点的R、M等位基因可能对SIVD的发病及脑损伤程度的加重有一定的促进作用,这些发现为寻找SIVD防治新的靶点提供一定的理论依据。
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