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摘要目的：遗传因素在骨质疏松症（osteoporosis,OP）的发病机制方面起到重要作用。维生素D受体（vitaminDreceptor，VDR）基因可以调控钙吸收、骨吸收、骨细胞分化和甲状旁腺激素分泌。本试验目的在于探究莆田地区的汉族人群和畲族人群OP与VDR基因多态性的关系。<br>　　方法：从2018年9月到2020年10月，在我院全科医学科及老年科病房中招募莆田地区汉族和畲族OP患者在相同年龄组间进行研究，并分别以健康人群作对照。汉族人群共114例（OP患者37例，健康对照组77例），畲族人群共188例（OP患者53例，健康对照组135例）。收集研究对象的年龄、体重、身高、体质指数及骨密度等临床特征。早上抽取血样后测量钙、磷、维生素D3、骨钙素、雌二醇、睾酮、甲状旁腺素、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽和碱性磷酸酶，并分别用ApaI、TaqI、BsmI和FokI对VDR进行酶切后分析VDR基因多态性。比较莆田地区汉族和畲族OP患者与健康对照组数据的差别。<br>　　结果：在汉族和畲族两个种族间的比较中，两个种族OP组之间平均年龄、身高、体重、体质指数和骨密度等一般临床特征无显著差异（P＞0.05），畲族健康对照组的总Ⅰ型胶原氨基端延长肽显著低于汉族健康对照组(P＜0.05)。汉族和畲族健康对照组与OP组比较中，其年龄、身高、体重、体质指数、骨钙素、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽及骨密度有显著性差异(P＜0.05)。VDR基因FokI酶切分型在健康人群和OP人群中有显著差异(P＜0.05)，但是其它三种酶切基因型没有显著性差异。与健康对照组相比，畲族OP患者Ff基因型频率显著较高以及ff基因型频率显著较低，汉族OP患者ff基因型频率显著较高(P＜0.05)。bbaaTTFf组合基因型频率在畲族和汉族的OP患者中最高。汉族和畲族OP患者各基因分型间骨密度无显著差异(P＞0.05)。畲族人群中的碱性磷酸酶在BsmI基因分型间，磷在TaqI基因分间有显著性差异(P＜0.05)。汉族中维生素D3在ApaI基因分型间有显著性差异（P＜0.05）。<br>　　结论：莆田地区汉族和畲族BsmI、ApaI和TaqI酶切位点多态性与OP易感性无明显相关性。FokI基因多态性与莆田地区汉族和畲族OP的发展有着重要关系。Ff基因型对畲族来说是易感基因，而ff基因型为保护因素。ff基因型对汉族OP人群而言为易感基因。VDR基因型多态性和OP患者的各项骨生化指标以及骨密度关系不明显，因此，需要对不同种群进行的大样本研究来证实遗传因素对OP患者的影响。