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摘要目的：对6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床特点进行分析，确定患儿的基因型，初步探讨其发病机制以及临床出血严重程度与凝血因子Ⅶ活性之间的关系。<br>　　方法：收集6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿临床资料，检测凝血功能及凝血因子Ⅶ活性，提取患儿外周血白细胞DNA，运用PCR扩增凝血因子Ⅶ基因全部外显子及其侧翼序列，通过测序分析比对确定基因型。利用PyMOL软件对未报道的基因突变进行蛋白分子模型构建，以加深对其致病分子机制的理解。<br>　　结果：<br>　　1.病例地域、年龄分布及家族史：所有患儿籍贯及出生地均为广西壮族自治区，中位年龄3.5岁（38天~7岁）。父母均非近亲婚配，除例5父亲曾有鼻衄史外，余患儿父母均无明显出血病史。<br>　　2.临床出血严重程度分级：6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿中，4例为轻度出血（例1~4），1例为中度出血（例5），1例为重度出血（例6）。<br>　　3.凝血功能检测结果：所有患儿凝血酶原时间均显著延长，活化部分凝血酶时间均正常，凝血因子Ⅶ活性均降低（0.2%~22%）。<br>　　4.基因测序结果：在6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿中共发现9种F7突变基因型，其中2种基因型F7Cys115Arg和Pro324Leu为未报道突变。所有患儿均为复合杂合子或纯合子，其中例2为Gly343Ser纯合子。例1、3、4、5、6为复合杂合子，基因型分别为F7Gly343Ser/Arg413Gln、Cys389Gly/Cys115Arg、Thr241Asn/IVS5-2A＞G、Thr241Asn/Pro324Leu、IVS1a+9G＞A/IVS5-2A＞G/IVS6+1G＞T等。<br>　　5.蛋白分子模型构建结果：F7Cys115Arg突变分子模型显示，F7Cys115与Cys130在凝血因子Ⅶ表皮生长因子1结构域形成一个二硫键，当Cys115被Arg替代后，二硫键结构被破坏。F7Pro324Leu突变分子模型显示，F7Pro324在凝血因子Ⅶ催化结构域中构成一个灵活的环，当Pro324被Leu取代后对凝血因子Ⅶ蛋白空间结构没有产生明显的影响。<br>　　结论：<br>　　1.凝血因子Ⅶ活性与临床出血严重程度未能显示很好的相关性。<br>　　2.F7Cys115Arg和Pro324Leu两种基因突变为未报道突变。<br>　　3.根据蛋白分子模型分析，F7Cys115Arg的致病机制可能与二硫键结构被破坏，凝血因子Ⅶ分子正常折叠受影响相关；F7Pro324Leu突变对凝血因子Ⅶ蛋白空间结构影响不大，其致病分子机制尚需进一步研究。