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摘要目的：线粒体外膜转移酶40（translocaseofoutermitochondrialmembrane40,TOMM40）基因是外膜转位酶形成的复合体，能够介导核基因编码的蛋白质从细胞质传递进入线粒体。多项研究显示TOMM40基因单核苷酸多态性（Singlenucleotidepolymorphis,SNP）位点rs2075650与阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease，AD）、冠心病（Coronaryarterydisease,CAD）的发病关系密切，由于脑梗死（cerebralinfarction，CI）与AD和CAD的发病机制具有一定的相似性，本研究主要为了分析TOMM40SNPrs2075650与中国汉族人群脑梗死发生的关联性。<br>　　方法：本次实验采取病例-对照的方法，总共纳入了507例脑梗死患者和510例体检健康者。病例组来自于在武汉大学中南医院就诊的患者，对照组来自于武汉大学中南医院体检中心，收集样本的时间为2016年9月-2017年7月。收集所有研究对象的EDTA抗凝血，采用SDS裂解法手工提取DNA，进行PCR扩增，运用高分辨率熔解曲线（highresolutionmelting，HRM）技术对507例脑梗死患者和510例体检健康者的TOMM40SNPrs2075650进行基因型检测。从病例组和对照组之中各随机选取80例，用DNA提取试剂盒来提取DNA，剩余血液用Trizol试剂来提取RNA，用逆转录试剂盒将RNA逆转录为CDNA，然后进行荧光定量PCR技术检测，计算TOMM40mRNA的相对表达量。<br>　　结果：病例组和对照组相比：在吸烟率，饮酒率，高血压患病率，二型糖尿病（T2DM）患病率，空腹血糖，收缩压，舒张压，总胆固醇，甘油三酯，高密度脂蛋白胆固醇方面有统计学差异（P＜0.05），而在年龄、性别、低密度脂蛋白胆固醇方面无统计学差异（P﹥0.05）。比较两组研究对象的等位基因A、G所占的比例，差异有统计学意义（P＜0.05），AA、AG和GG的比例在两组间相比有统计学差异（P＜0.05）。进一步研究SNPrs2075650位点对脑梗死患者的影响，将研究对象的基因型分为显性模型和隐性模型。两组研究对象的AA和AG+GG基因型所占的比例，差异有统计学意义[OR=0.688（95%CI：0.502，0.942）P=0.019]。GG和AG+AA基因型在两组间所占的比例，差异没有统计学意义[OR=2.184（95%CI：0.824，5.792）P=0.108]。采用多因素的Logistic回归分析的方法，校正过混杂因素后，AA、AG及GG所占的比例以及显性模型在两组之间比较不再有统计学差异（P﹥0.05），A、G所占的比例在两组之间的差异依然有统计学意义（P＜0.05）。与对照组相比，病例组的TOMM40mRNA表达水平较低，两组之间相比有统计学差异（P＜0.05）。与携带SNPrs2075650AA基因型的个体相比，携带AG+GG基因型的个体具有较高的TOMM40mRNA表达水平，但是在两组中的差异都不具备统计学意义（P＞0.05）。<br>　　结论：在中国汉族人群中，TOMM40SNPrs2075650与吸烟、饮酒、高血压、T2DM和血脂等共同作用来增加患脑梗死的风险。等位基因G对脑梗死可能含有保护性的作用。