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摘要目的：<br>　　CSF3R突变是慢性中性粒细胞白血病（ChronicNeutrophilLeukemia，CNL）诊断标准之一，但关于CSF3R突变在急性髓系白血病（AcuteMyeloidLeukemia，AML）中研究较少。本研究使用二代测序技术对CSF3R进行基因检测，分析其在AML（非M3型）中的突变率、突变位点、临床特征和共突变基因分布特征等，对比CSF3R突变型与野生型AML的总生存（OverallSurvival，OS）、无病生存（Disease-freeSurvival，DFS），判断CSF3R突变对AML预后的影响。<br>　　方法：<br>　　收集2018年1月1日至2021年6月30日我院初诊的AML（非M3型）患者共212例，均利用二代测序技术，检测包括CSF3R，NPM1，FLT3，CEBPA、RUNX1，ASXL1，TP53等基因在内的共34种基因。将所有患者根据CSF3R突变情况进行分组，其中22例CSF3R突变AML患者为突变组，CSF3R野生型190例，应用倾向评分匹配（PropensityScoreMatching，PSM）方法，筛选同期66例CSF3R野生型AML患者作为对照组，回顾性分析不同组别初诊时年龄、性别、外周血细胞计数等各项指标的差异，同时探讨CSF3R突变对AML早期疗效及预后的影响。患者的临床数据均使用SPSS22.0统计软件进行数据分析，计量资料以中位数和范围表示，分类资料组间比较采用卡方检验或Fisher精确概率法，生存分析采用Kaplan-Meier方法，生存率的比较采用Log-rank检验。Plt;0.05为差异有统计学意义。<br>　　结果：<br>　　1CSF3R突变AML患者临床特征：CSF3R突变AML患者22例（10.38%)，中位年龄50（17-73）岁，男女比例为1.2∶1，主要见于M2（50.00%）及M4（40.91%）；依照2017年欧洲白血病网（EuropeanLeukemiaNet，ELN）AML危险度分层体系进行预后分层，预后中高危组16例（72.7%）。初诊时外周血中位白细胞（WhiteBloodCell，WBC）44.75（1.3-368.7）×109/L，其中WBCgt;10×109/L共15例（68.18%），中位血小板（Platelet，PLT）数24（4-55）×109/L。<br>　　2CSF3R突变位点及共突变基因分布特征：22例CSF3R突变AML患者中，共检测到6个CSF3R突变位点，按突变区域可分为跨膜近端突变（T618I）和细胞质截断突变（Q776*、Q733T、732_732del、D837_C838delinsX和S810fs），其中CSF3RT618I突变最为常见(68.18%)，跨膜近端突变和细胞质截断突变未同时检测到；共检测到18个共基因突变，共突变率100%，发生共突变基因频率最高为CEBPA突变（45.45%），其次为FLT3突变（27.27%）、TET2突变（22.73%）、ASXL1突变（22.73%）；从合并共突变基因的个数来看，最常见的是合并2个共突变（45.45%），其次为合并1个共突变（18.18%）和合并3个共突变（18.18%）；从功能学角度，最常见的共突变基因功能类型为转录因子相关基因突变（68.18%），此后依次为信号通路相关基因突变（63.64%），DNA甲基化相关基因突变（31.81%），另外也可见到染色质修饰（22.73%）、肿瘤抑制因子（18.18%）、剪接体因子（9.09%）等基因突变。<br>　　3CSF3R突变AML患者早期疗效分析：22例CSF3R突变AML患者均经诱导化疗，第1疗程完全缓解（CompleteRemission，CR）率为50.00%，形态学CR伴不全血象恢复率（CRwithincompletehematologicalrecovery，CRi）为18.18%，将CSF3R突变患者合并常见共突变的CR率进行分析，结果提示合并CEBPA突变患者CR率为80.00%，明显较CEBPA野生型患者增高，结果有统计学意义（P=0.030）。<br>　　4CSF3R突变对AML患者预后影响：CSF3R突变组患者在性别、年龄、外周血白细胞、血红蛋白、血小板、预后分层对比野生组无明显统计学差异。利用倾向性匹配评分后，对两组患者OS、DFS进行Kaplan-Meier分析，CSF3R突变组中位OS15个月，6个月和1年的OS率分别为77.30%、58.00%，对照组中位OS9个月，6个月和1年的OS率分别为63.60%、36.80%，差异无统计学意义（P=0.086）；两组中位DFS分别为8和4个月，差异亦无统计学意义（P=0.368）。<br>　　结论：<br>　　1CSF3R突变在初诊AML患者中的比例约为10.38%，热点突变位点为T618I。<br>　　2CSF3R突变AML患者多为中青年患者，以M2和M4为主，中高危预后组患者居多。<br>　　3CSF3R突变均伴随其他基因突变，且合并共突变基因个数大多≥2个，最多伴随基因突变的功能类型为转录因子相关基因，伴随基因发生率最高的是CEBPA突变。<br>　　4合并CEBPA突变患者CR率明显较CEBPA野生型患者增高。<br>　　5CSF3R突变组患者的OS、DFS与野生组相比，均无统计学意义，提示CSF3R突变可能不是初诊AML患者独立预后标志。