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摘要青少年发病的成人型糖尿病 2 型（MODY2）是由于 GCK 基因杂合失活突变导致的特殊类型的单基因糖尿病，其临床特点主要表现为空腹血糖轻度增高。在世界范围内，青少年发病的成人型糖尿病并不常见，常被误诊为1型或2型糖尿病，甚至接受了不适当的治疗。关于MODY2的研究多集中在欧洲地区，亚洲对MODY2研究起步较晚，相关报道较少，多为家族病例报道，加之MODY2患者临床症状容易被忽略，导致许多MODY2患者没有得到正确的诊断而延误了及时治疗。<br>　　目的：<br>　　研究并分析亚洲人群中MODY2患者的临床特征及GCK基因突变，探讨其临床及分子遗传学特点，为临床医生提供正确的早期诊疗策略。<br>　　方法：<br>　　通过对1例于山东第一医科大学第一附属医院内分泌科确诊为典型MODY2患者的病例报道，汇总并分析了已发表的亚洲 MODY2 的疾病特征。使用英文检索策略“Maturity-Onset Diabetes of the Young”OR“MODY”OR“Maturity-Onset Diabetes of the Young type 2”OR“MODY2”OR“GCK-DM”OR“GCK-MODY”OR“Glucokinase”OR“GCK”，中文检索词“青少年发病的的成人型糖尿病”或“MODY”或“青少年发病的成人型糖尿病2型”或“MODY2”或“葡萄糖激酶”或“GCK”。检索Pubmed、Embase、Medline、Web of science、中国知网、万方数据库收录的资料较完整的MODY2的病例报道和临床研究，分析MODY2患者的临床特征及分子生物学特点。<br>　　结果：<br>　　共检索到23篇符合纳入标准的涉及亚洲人群的GCK基因突变导致MODY2疾患的研究。最终入选者是临床资料完备的来自 5 个不同亚洲国家的 110 例 MODY2的先证者，其中，67 例先证者为女性，43 例为男性，总体确诊年龄区间为出生后 3天-72岁。共收集到了70例先证者的家族史，57例（81.43%）有家族性高血糖病史。临床特征统计表明，MODY2主要表现为轻度升高的空腹血糖（6.98±1.17mmol/L）和略高于正常水平的 HbA1c (6.54±0.65%) ， 93.00%的先证者的 HbA1c 水平在5.60%-7.60%之间。有 51.61%患者餐后两小时血糖增量＜ 3.00 mmol/L，68.01%和75.81%的先证者的BMI和2h-PG水平正常。故确诊时年龄跨度大，缺乏糖尿病典型临床症状也是MODY2的特征表现。分子学诊断共鉴定出96种不同的GCK基因突变，其中6种位于非编码区，均为错义突变。发生在编码区的不同类型的GCK突变共计90种，其中错义突变76种（84.45%），无义突变4种（4.44%），缺失突变6种（6.67%），重复突变3种（3.33%）及全基因缺失突变（1.11%）。GCK基因中的10个外显子均存在突变，5号外显子中发生突变的个体占比最多（20.91%, 23例），其次为7号外显子突变（15.45%, 17例）。<br>　　结论:<br>　　亚洲MODY2的临床特征:①血糖轻度升高：轻度增高的空腹血糖、糖化血红蛋白,以及餐后2小时血糖增量常≤3.00mmol/L是诊断MODY2的重要临床参考指标；②患者的BMI百分位数、TC、TG、LDL、HDL基本在正常值范围内；<br>　　突变基因特征：亚洲MODY2患者的突变基因，79.17%（76/96）的MODY2由编码区的GCK发生错义突变所致，其突变不均匀分布于1-10号外显子，以5号和7号外显子为最常见的突变位置。<br>　　建议对具有上述临床特征的亚洲人群，及时进行基因检测，既能避免不必要的诊疗措施，又有助于MODY2的早诊早治。