检索历史 清除

摘要目的<br>　　探讨胎儿不同数量超声软指标异常时染色体异常的检出情况；分析胎儿不同超声软指标异常时染色体异常的检出情况；分析高龄产妇胎儿超声软指标异常时染色体异常的检出情况。<br>　　方法<br>　　收集2019年1月至2021年12月于福建医科大学附属第二医院就诊的孕妇，诊断胎儿超声软指标异常并进行羊膜腔穿刺术的248例病例。于超声引导下进行羊膜腔穿刺术获取羊水或脐带血标本，进行细胞培养并提取胎儿细胞DNA，送检传统染色体核型分析及染色体微阵列分析，进行胎儿遗传学分析。根据超声提示胎儿存在的超声软指标异常数量，分为单超声软指标异常组、双超声软指标异常组和多超声软指标异常组，比较各组间染色体致病性拷贝数变异检出率的差异。另外，根据孕妇年龄是否大于35岁分为高龄孕妇组和非高龄孕妇组，比较组间致病性拷贝数变异检出率差异。<br>　　结果<br>　　248例胎儿超声软指标异常病例均成功进行穿刺提取样本，送检传统染色体核型分析及染色体微阵列分析，检测成功率100%。结果显示：<br>　　1．传统染色体核型分析共检出26例非整倍体及6例染色体结构异常，致病性核型检出率约10.5%(26/248)。<br>　　2．染色体微阵列分析成功检出全部传统染色体核型分析所检出的致病性核型。染色体微阵列分析检测共检出43例致病性拷贝数变异，18例临床意义不明拷贝数变异，2例良性拷贝数变异，致病性异常检出率约17.3%(43/248)，与传统染色体核型分析的致病性核型检出率差异具有统计学意义(χ2=4.363,P=0.037)。<br>　　3．染色体微阵列分析较染色体核型分析额外检出17例致病性异常，额外检出率约为6.8%(17/248)。其中，单超声软指标异常组额外检出6.9%(13/189)，双超声软指标异常组额外检出6.3%(3/48)，多超声软指标异常组额外检出9.1%(1/11)。<br>　　4．在不同数量超声软指标异常中，随着超声软指标异常数量的增加，致病性异常的检出率增加，单超声软指标异常组16.4%(31/189)，双超声软指标异常组18.8%(9/48)，多超声软指标异常组27.27%(3/11)，但组间致病性异常的检出率无显著差异(P皆＞0.05)。<br>　　5．各超声软指标异常组的染色体异常检出情况为，心室点状强回声的异常检出率为34.1%(15/44)，鼻骨未显示或发育不良的异常检出率为31.5%(6/19)，轻度侧脑室增宽的异常检出率为30.0%(6/20)，单脐动脉的异常检出率为28.6%(2/7)，肠管回声增强的异常检出率为25.0%(4/16)，NT或NF增厚的异常检出率为21.4%(12/56)，肾盂轻度增宽的异常检出率为15.4%(2/13)，脉络丛囊肿的异常检出率为7.1%(1/14)。与脉络丛囊肿组异常检出率相比，心室点状强回声组的组间检出率有明显差异(P=0.045)。<br>　　6．在合并有胎儿超声软指标异常的孕妇高龄及非高龄组中，高龄组染色体异常的检出率为38.7%(24/62)，非高龄组染色体异常的检出率为21.0%(39/186)，检出率差异有统计学意义(χ2=7.724,P=0.007)。<br>　　结论<br>　　与传统染色体核型分析相比，染色体微阵列分析技术能够检出更多染色体异常。在本研究的软指标异常中，心室点状强回声发生染色体异常的风险最高。尽管胎儿超声软指标数量多寡于检出率没有明显差异，但当发现胎儿超声软指标异常且孕妇高龄时，其染色体异常的风险较高。因此，我们认为超声软指标异常胎儿行染色体微阵列分析是有意义的。