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摘要目的：<br>　　卵巢癌是一种对妇女的身体健康构成了极大威胁的常见的女性生殖系统恶性肿瘤。卵巢恶性肿瘤主要起源于上皮,卵巢癌的发生与疾病进展需要多个环节及因素的参与，特定基因的突变可以增加机体患癌风险，驱动肿瘤发展。多项研究报道基因突变与癌症临床表型之间存在显著关联。本研究通过回顾性分析我院上皮性卵巢癌患者乳腺癌易感基因（BRCA）、TP53、同源重组修复(HRR)基因的突变情况结合临床、病理资料探讨上述基因改变与临床病理特征的相关性，以更好地指导上皮性卵巢癌的基因检测同时为患者提供个体化精准的预防、诊断及治疗措施。<br>　　方法：<br>　　收集吉林大学第二医院自2014年1月至2022年12月收治的符合纳入标准的70例上皮性卵巢癌患者的临床信息包括确诊肿瘤年龄、FIGO分期、肿瘤标志物（CA125）水平、病理类型、病理免疫组化（P53、WT1、Ki67、ER、PR）、BRCA1/2、HRR基因、TP53基因突变情况。经SPSS24.0统计处理，P＜0.05提示存在统计学差异。<br>　　结果：<br>　　1.70例具有BRCA基因检测信息的上皮性卵巢癌患者中,BRCA1及BRCA2的致病性突变率分别为17.14%和10%,BRCA1突变频率比BRCA2高。BRCA致病性突变的突变类型移码突变占多数。<br>　　2.BRCA基因突变组与对照组两组在肿瘤诊断年龄、肿瘤分期、ER状态、PR状态、Ki67水平上差异均无统计学意义(P＞0.05)。BRCA基因突变组和对照组两组间CA125水平、病理类型、P53状态、WT1状态差异均有统计学意义(P＜0.05),具有BRCA基因致病性突变患者的CA125水平更高、病理类型常为高级别浆液性癌、P53多为突变型、WT1多呈阳性。<br>　　3.35名具有TP53基因检测信息的上皮性卵巢癌患者中,22名患者携带TP53致病性突变,突变率为62.86%。TP53致病性突变的突变类型主要为错义突变。<br>　　4.TP53基因突变组和对照组患者在确诊肿瘤年龄、肿瘤分期、CA125水平、ER状态、PR状态、Ki67表达水平上差异均无统计学意义(P＞0.05)。TP53基因突变组和对照组比较患者的WT1状态、病理类型差异存在统计学意义(P＜0.05),携带TP53基因致病性突变患者WT1多为阳性，病理类型多为高级别浆液性癌。<br>　　5.同源重组修复途径相关基因致病性突变中以BRCA1及BRCA2突变居多。<br>　　6.上皮性卵巢癌的基因突变存在相关性,TP53基因突变组和对照组患者的BRCA基因状态、HRR基因状态存在统计学差异(P＜0.05)。<br>　　7.P53蛋白突变组与野生组的病理类型、肿瘤分期、CA125水平存在统计学差异(P＜0.05),P53蛋白突变组病理类型多见于高级别浆液性癌、肿瘤分期更晚、CA125水平更高。<br>　　8.分析WT1阴性组和阳性组的肿瘤分期示P＞0.05;WT1状态与病理类型、CA125水平存在统计学差异(P＜0.05),WT1阳性组多见于高级别浆液性癌、CA125水平更高。<br>　　结论：<br>　　1.BRCA基因致病性突变以BRCA1突变更多见,突变类型移码突变占多数。HRR基因致病性突变中BRCA基因突变更常见。<br>　　2.TP53基因致病性突变在上皮性卵巢癌中突变频率较高，以错义突变为主要的突变类型。TP53基因致病性突变与上皮性卵巢癌病理类型、WT1状态及BRCA基因突变情况有相关性，具有TP53基因致病性突变的患者携带BRCA基因致病性突变显著高于不具有TP53基因致病性突变的患者。<br>　　3.P53蛋白状态与上皮性卵巢癌病理分期、病理类型、CA125水平有相关性(P＜0.05)。WT1状态与上皮性卵巢癌病理类型、CA125水平有相关性(P＜0.05)。<br>　　4.BRCA基因致病性突变与WT1状态、P53状态、CA125水平、TP53基因突变情况、上皮性卵巢癌病理类型有相关性(P＜0.05)。<br>　　5.上皮性卵巢癌患者中BRCA致病性突变率较高。建议确诊为上皮性卵巢癌尤其是高级别浆液性癌的患者行遗传咨询及基因检测。