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摘要目的：了解江西省育龄期夫妇常见单基因隐性遗传病的携带率及基因变异谱，为江西省扩展性携带者筛查的临床应用提供数据支持，同时为高风险夫妇提供遗传咨询和生育指导。<br>　　方法：采集2020年3月-2022年12月江西省妇幼保健院优生优育门诊的孕前或孕早期女性就诊者外周血，利用目标区域捕获高通量测序技术针对155种隐性单基因病相关的147个基因进行携带者筛查，建议携带常染色体隐性单基因病受检者的配偶进行序贯筛查，评估生育风险，提供遗传咨询。为高风险夫妇，即夫妇双方携带相同基因的常染色体隐性致病或疑似致病变异或女方携带X连锁隐性致病或疑似致病变异，提供生育指导，并追踪随访妊娠方式和结局。<br>　　结果：本研究共纳入研究对象5903例（包括4281例女性和811对夫妻），2207例（37.39%）受检者携带至少一种致病或疑似致病变异。共检出138种单基因病，携带率≥1%的疾病有11种，其中携带率较高的依次为α地中海贫血、常染色体隐性耳聋IA型和肝豆状核变性。本研究共检出910个致病或疑似致病变异，最常见的依次为HBA1/HBA2(NM_000558.3/NM_000517.4):-α3.7，GJB2(NM_004004.5):c.235delC，SMN1(NM_000344.3):EX7DEL，GALC(NM_000153.3):c.1901T＞C。共检出44对高风险夫妇，经遗传咨询后，88.5%（23/26）孕期高风险夫妇接受产前诊断，结果提示8例胎儿受影响，均终止妊娠，7例正常和8例携带者均继续妊娠；50%（9/18）孕前高风险夫妇表示接受胚胎植入前单基因遗传学检测。<br>　　结论：1、37.39%目标人群携带至少一种致病或疑似致病变异。2、研究人群中最常见的单基因病为α地中海贫血。3、隐性单基因病及基因变异谱有种族、地域差异性。4、扩展性携带者筛查可指导育龄夫妇的生育决策，改善孕期管理，降低出生缺陷。