换一批摘要目的：已发现20种基因突变可以影响I型干扰素信号通路，导致I型干扰素病，主要表现为I型干扰素的过度产生和激活，从而引起自身炎症性表现。虽然这一组疾病可能有一些共同表现，但每一种基因也可存在其特性。本研究通过收集已报道的I型干扰素病病例的文献，系统总结不同基因表现的临床表现、免疫学和治疗预后，并进行系统分析。旨在引起一线临床医师对I型干扰素病的重视和认识，为临床上该病的早期诊断和治疗提供帮助。<br> 方法：在数据库中根据关键词系统检索截至2023年1月14日前的文献，通过纳入及排除标准确定纳入文献，并阅读全文提取有明确I型干扰素病突变基因患者的临床表现、实验室检查、治疗方案等数据。<br> 结果：研究共纳入了160篇文献，报道了318例I型干扰素病人，其中包括18种基因突变。病人的起病年龄早（中位年龄为8个月），临床表现多样。在I型干扰素病患者中，中枢神经系统最易受累，其次是皮肤和血液系统。在其他临床表现中，间质性肺病最易发生在STING突变患者中，但在AGS中也有报道，预后均较差。少数患者接受JAK抑制剂治疗，除了6例患有ILD的患者病情进展，1例RNASEH2B对芦可替尼无临床反应，大多数患者有一定的临床改善。<br> 结论：对于临床疑诊I型干扰素病的患者，应该早期进行基因检测以明确诊断，并完善脏器系统评估。对于存在呼吸系统体征及肺部影像学改变的患者，应积极治疗。在I型干扰素病的治疗中，JAK抑制剂具有很好的疗效，尤其是在抑制整体炎症反应和缓解皮疹方面，此外还在一定程度上改善AGS患者的神经系统体征和影像学改变，但药物的种类、剂量、用法及副反应仍需进行更多的临床试验和长期随访。
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