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摘要目的：<br>　　探讨上皮性卵巢癌患者的胚系BRCA1/2基因状态与其临床病理特征以及预后的关系，为上皮性卵巢癌患者的治疗方案提供新思路。<br>　　方法：<br>　　纳入2017年12月1日-2021年10月31日就诊于蚌埠医学院第一附属医院妇瘤科并接受胚系乳腺癌易感基因（BreastCancerSusceptibilityGene，BRCA1/2）检测的上皮性卵巢癌患者为研究对象，根据基因检测结果将研究对象分为突变组及野生组，统计分析入组患者BRCA1/2基因突变情况，将两组患者的初始CA125水平、家族史、手术病理分期、无铂间期长短等临床病理特征资料进行统计分析。随访两组患者的无进展生存期（ProgressionFreeSurvival，PFS），并绘制生存曲线。使用Cox单因素及多因素分析上皮性卵巢癌有意义的预后影响因素。<br>　　结果：<br>　　1、96例接受基因检测的患者中，29例（30.2%）为突变型，67例（69.7%）为野生型。BRCA1/2基因突变组中，有26例BRCA1基因突变者和3例BRCA2基因突变者，其中在BRCA1基因突变者中，以c.5470_5477del8突变位点出现频率最高。<br>　　2、两组患者相比，突变组患者初始CA125水平、FIGO分期明显高于野生组，突变组中有家族史的比例更高，并且突变组患者中腹水阳性者多于野生组，无铂间期也更长，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。晚期患者的初始治疗方式、减瘤满意程度、复发情况、一线铂类药物化疗敏感性、年龄差异均无统计学意义（均P＞0.05）。<br>　　3、通过随访入组患者的PFS，并绘制生存曲线，根据log-rank分析显示，BRCA1/2基因突变组患者的中位PFS为49个月，而BRCA1/2基因野生组患者的中位PFS为30个月，差异具有统计学意义（P＜0.05）。<br>　　4、单因素Cox回归分析显示上皮性卵巢癌患者的手术满意减瘤度及BRCA1/2基因状态是其PFS的预后影响因素（P＜0.05）；多因素Cox回归分析仍显示患者手术减瘤度及BRCA1/2基因状态是其PFS的独立预后因子（P＜0.05）。<br>　　结论：<br>　　1、上皮性卵巢癌患者BRCA基因突变者中，BRCA1基因突变频率高于BRCA2基因突变；<br>　　2、BRCA1/2基因状态与上皮性卵巢癌患者的临床病理特征相关，在上皮性卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突变组患者的初始CA125水平更高、更趋向于年轻化、更常见于浆液性癌、有家族史的比例更高，复发患者的无铂间期更长；<br>　　3、BRCA1/2基因状态与上皮性卵巢癌患者的预后成正相关，在上皮性卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突变组患者的中位无进展生存期较野生组患者更长；<br>　　4、BRCA1/2基因状态与患者的手术满意减瘤度是上皮性卵巢癌患者的独立有利预后因素。<br>　　5、BRCA1/2基因状态是预测上皮性卵巢癌患者铂类药物敏感性及预后的敏感生物学指标。