摘要目的:本课题共研究40对双胞胎,通过采用经典的双生子模型分析遗传与共享环境因素及非共享环境因素探讨对孤独症双胞胎儿童社交障碍问题的影响。<br> 方法:本次研究将2014年到2022年期间在温州医科大学附属第二医院儿童康复科诊断治疗的双生子患儿纳入研究对象,每对双生子患儿其中一人或两人符合美国精神病学诊断和统计手册第五版(DSM-V)和孤独症观察量表(ADOS)对ASD的诊断标准,通过与父母和孩子的面谈及病史咨询、临床行为观察、详细的体格检查、电话、网络、邮件回访完善资料库和自编的一般信息登记表及相关量表进行临床资料的收集,共收集2014年至2022年出生的双胞胎59对,分析其临床特点;另通过卵性鉴定量表,对其中卵性确定的40对双胞胎进行同卵双胞胎(Monozygotictwin,MZ)与异卵双胞胎(Dizygotictwin,DZ)的同病率比较及各自双胎所处的共享环境及非共享环境进行分析。<br> 结果:18对同卵双胞胎中共有10对双胞胎共病ASD,同病率为55.6%(10/18);22对异卵双胞胎中仅有1对双胞胎共病ASD,同病率为4.55%(1/22)(P<0.001),差异有统计学意义,同卵双胞胎同病率明显高于异卵双胞胎同病率。同卵双胞胎男女患病率比较差异无统计学意义(P>0.05﹚;异卵双胞胎男女患病率比较差异有统计学意义(P<0.05﹚,说明异卵双胞胎中男性患病率高于女性患病率。男女患病率在同卵双胞胎和异卵双胞胎组间比较差异均无统计学意义(P>0.05﹚。年龄、低出生体重、孕周、父母亲年龄及ADOS、SM、ABC、DQ、IQ等各类总分及分类评分在同卵双胞胎和异卵双胞胎组间比较均未发现统计学差异(P>0.05),而同卵双胞胎和异卵双胞胎出生体重比较差异有统计学意义(P<0.05﹚。<br> 结论:遗传因素是ASD发生的重要因素,非共享环境因素与ASD临床评估结果存在一定的关系。
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