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摘要背景：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率已经超过了肺癌。早期诊断和治疗可以改善乳腺癌患者的五年生存率，但中晚期乳腺癌仍呈现较高的死亡率，很大程度上与肿瘤的复发和转移有关。传统的组织病理学分类及现有的乳腺癌治疗靶点对乳腺癌尤其是进展期乳腺癌诊治效果有限。因此，寻找新的生物标志物和治疗靶点对于乳腺癌患者来说至关重要。NUDCD1作为NudC家族的一员，在细胞增殖、迁移、细胞周期、细胞内物质转运等生物学过程中发挥作用。它在多种实体肿瘤如非小细胞肺癌、肾细胞癌、结直肠癌中高表达，是潜在的生物标志物和治疗靶点。但NUDCD1在乳腺癌中的表达及临床意义尚不清楚。<br>　　方法：我们主要采用在线数据库、R语言与免疫组化实验相结合的方法进行分析。首先用TIMER数据库、UALCAN数据库和R语言（4.2.1）分析NUDCD1在乳腺癌及正常乳腺组织中的表达，并用免疫组化检测了214例配对的乳腺癌和癌旁乳腺组织芯片中NUDCD1的表达，进一步分析其表达水平与乳腺癌临床病理特征的关系。同时采用BreastCancerGene-ExpressionMinerv4.9验证了NUDCD1表达与乳腺癌临床病理特征的关系。接着通过Kaplan-Meierplotter分析评估NUDCD1表达与乳腺癌预后的关系。通过GO/KEGG富集分析NUDCD1在乳腺癌发生中的可能调控信号通路，并对214例乳腺癌组织芯片做了通路相关分子免疫组化实验，基于免疫组化结果对NUDCD1与通路相关分子表达进行相关性分析。接下来，使用TIMER数据库及R语言（4.2.1）探讨NUDCD1的表达与肿瘤免疫浸润的相关性。最后，使用STRING在线工具对NUDCD1及其可能表达相关基因做了蛋白-蛋白互作网络分析。<br>　　结果：生信分析发现，NUDCD1在乳腺癌中表达上调，可能与乳腺癌较差的生存期相关，与ER、PR及p53状态相关。年龄及N分期是乳腺癌患者独立的危险因素。免疫组化实验进一步证实NUDCD1在乳腺癌中表达上调。经过富集分析发现，NUDCD1可能通过PI3K/AKT/mTOR信号通路调控乳腺癌的发生。免疫组化实验证实PI3K、AKT、p-AKT、mTOR和p-mTOR在乳腺癌中高表达，而PTEN和INPP4B在乳腺癌中低表达。NUDCD1与PI3K、AKT、p-AKT、mTOR、p-mTOR、PTEN表达呈正相关。此外，生信分析发现，NUDCD1表达可能与免疫浸润水平相关，其中与Th2细胞、Th1细胞、aDC细胞、辅助T细胞、B细胞、调节性T细胞呈正相关。DCAF13可能是NUDCD1在乳腺癌中发挥生物学功能的相关基因。<br>　　结论：<br>　　1、NUDCD1在乳腺癌中表达上调。<br>　　2、PI3K、AKT、p-AKT、mTOR和p-mTOR在乳腺癌中高表达，而PTEN和INPP4B在乳腺癌中低表达。<br>　　3、NUDCD1与PI3K、AKT、p-AKT、mTOR、p-mTOR、PTEN表达呈正相关。