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摘要内含子通常被认为是真核生物基因组的“无用序列”，但近年来的研究表明一些内含子往往包含染色质开放区（Accessible Chromatin Region,ACR）或处于特定的表观状态，可能在基因表达调控方面发挥着重要作用。本研究基于五种禾本科植物的基因组及多个组织的转录组和表观基因组数据，鉴定了禾本科植物中可能发挥转录调控作用的内含子，并对其进行了跨物种比较分析，主要结果如下：<br>　　1．系统鉴定了禾本科植物中的调控性内含子。本研究所定义的调控性内含子包括两类：第一类是可及性内含子（Accessible Intron,AI），指内含子内至少含有一个染色质开放区80%的区域；第二类是组蛋白修饰性内含子，指内含子内至少含有一个H3K27me3修饰区段80%的区域。本研究在二穗短柄草、水稻、小米、高粱和玉米中分别鉴定了4,282、10,847、4,361、8,944、8,886个AI和218、595、693、752、294个组蛋白修饰性内含子。AI大约占内含子总数的3%~6%，而H3K27me3修饰性内含子仅占内含子总数的0.1%~0.6%。在不同组织中，AI的染色质可及性存在较大差异，包含许多组织特异的开放区。<br>　　2．表征了调控性内含子的序列特征和分布特征。除玉米外，其它四个禾本科物种中AI的平均长度为1.9kb，高于内含子平均值（0.4kb）。玉米AI的平均长度为3.5kb，也高于其内含子平均值（0.6kb）。AI包含的ACR的GC含量约为50%，高于内含子整体平均值（40%）。AI倾向于靠近基因的5’端，且5’端AI染色质可及性更高。含1-4个内含子的基因富集AI，而内含子数目超过5的基因中AI较少。<br>　　3.组蛋白修饰性内含子所在的基因与AI所在的基因显著重叠（P-value＜10-51，OD＞5.78）。调控性内含子富集特定转录因子的结合位点，所在基因富集于特定生物学途径。其中AI中富集C2H2、Myb-related等七个涉及植物抗逆和发育相关转录因子家族的结合位点。组蛋白修饰性内含子所在的基因主要参与转运和分子相互作用途径（P-value＜0.05）。<br>　　4.开展了物种间调控性内含子的比较分析。对五个禾本科物种的单拷贝直系同源基因进行分析，结果表明同源基因中内含子数量的相关性较高（Pearson相关系数＞0.86）。水稻中具有AI的基因，其它物种中也倾向于具有AI（P-value=10-167，OD=3.67）。同源基因AI的序列保守分值大于普通内含子（P-value＜10-16）。AI可及性在不同禾本科物种也较为保守（0.49＜Spearman相关系数＜0.61）。<br>　　5.初步探究了调控性内含子与所在的基因的关系。本研究利用219份水稻品种配对的幼穗的转录组与染色质可及性数据进行关联分析，发现约有17%（1,842/10,847）的水稻AI，其包含的ACR的可及性与周围100kb内至少一个基因的表达量存在显著关联。其中，902个AI与其所在的基因关联程度最高，且93.8%（846/902）为正相关；940个AI与周围基因（非所在基因）关联程度最高，64.8%（609/940）为正相关，表明调控性内含子与所在的基因存在复杂的调控关系。<br>　　本研究通过对具有调控功能的内含子的深入探索，有利于更好地了解禾本科植物的基因调控机制，为禾本科作物的育种、生产和保护提供新思路和新方法。