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摘要目的<br>　　比较不同严重程度的孤立性侧脑室增宽（isolatedventriculomegaly,IVM）胎儿的各项产前遗传学检测的阳性率差异，分析各遗传学检测在胎儿侧脑室增宽中的临床应用价值。探究不同严重程度的胎儿侧脑室增宽对应的产前遗传学检测技术的选择，为临床咨询提供参考。<br>　　方法<br>　　采用回顾性研究纳入2015年1月至2022年12月于广东省妇幼保健院医学遗传中心因产前超声提示“孤立性胎儿侧脑室增宽”行侵入性产前诊断手术的单胎妊娠病例共903例，分别计算并比较染色体核型分析、染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）、外显子组测序（exomesequencing,ES）以及人巨细胞病毒检测（humancytomegalovirus,HCMV）的阳性检出率。根据胎儿侧脑室测量值最大的一次超声结果将侧脑室宽度（8-9.9mm）分类为正常高值组，侧脑室宽度（10-11.9mm）分类为轻度组，侧脑室宽度（12-14.9mm）分类为中度组，侧脑室宽度（≥15mm）分类为重度组。对比不同分度、不同转归及单双侧IVM的各项产前遗传学检测阳性率和妊娠结局的差别。通过查阅病历和电话随访对所有研究对象进行追踪，记录妊娠结局和活产儿生长发育情况。<br>　　结果<br>　　（1）染色体核型分析、CMA、ES及HCMV的阳性检出率分别为3.50%，3.20%，17.28%以及1.86%。在染色体核型分析为阴性的基础上，CMA额外增加了1.2%（7/552）的阳性检出率，在核型或CMA阴性的基础上，ES额外增加了14.28%（11/77）的阳性检出率。<br>　　（2）正常高值、轻、中及重度4个IVM组别的染色体核型分析、CMA及HCMV的阳性检出率均无显著性差异（P＞0.05）。重度IVM组ES的阳性检出率显著高于轻度和中度组（P＜0.05）。<br>　　（3）双侧IVM组的核型分析、ES及HCM的阳性检出率均显著高于单侧IVM组（P＜0.05），两组的CMA阳性率无显著差异（P＞0.05）。单侧IVM组胎儿的活产率显著高于双侧组（P＜0.0001）。<br>　　（4）IVM胎儿中不良妊娠结局的概率约为10%。重度IVM组的活产率显著低于其它各组（P＜0.05），轻度组和中度组的活产率有显著性差异（P＜0.05）。进展组的活产率显著低于稳定组和吸收组（P＜0.0001），消退组和吸收组之间活产率也有显著性差异（P＜0.05）。<br>　　结论<br>　　在IVM胎儿中，核型分析、CMA以及HCMV的阳性检出率与胎儿IVM的严重程度不存在相关性，而ES的阳性检出率与胎儿IVM的严重程度有关，胎儿IVM程度越重，其ES的阳性检出率则越高。双侧IVM胎儿的染色体核型分析、HCMV及ES的阳性检出率均高于单侧IVM胎儿，二者的CMA阳性检出率没有显著性差异。当胎儿侧脑室宽度处于正常高值时，其产前诊断结果阳性检出率较低，且绝大多数预后良好。IVM宫内表现为进展和双侧IVM均与不良妊娠结局相关。当胎儿IVM≥10mm时,建议孕妇行侵入性产前诊断手术，同时行CMA、ES以及宫内感染相关检测。