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摘要目的：调查健康体检人群高尿酸血症(Hyperuricemia，HUA)流行特征和危险因素，进一步通过转录组测序(RNA-seq)分析HUA患者外周血单个核细胞(PBMCs)中基因表达谱变化，以此探求HUA的致病机制和潜在治疗靶点。方法：选取2021年5月至2022年6月在乌鲁木齐市某医院健康管理中心进行健康体检的个体，收集参与者一般信息、体格检查结果和实验室检查结果。分析不同特征参与者的HUA患病率和尿酸水平差异。通过Logistic回归分析，明确HUA的危险因素。收集3名HUA患者和3名健康对照(HC)的PBMCs进行RNA-seq，检测两组间的差异表达基因(DEGs)、可变剪接事件(ASEs)和RNA结合蛋白(RBPs)基因,GO和KEGG分析DEGs和ASEs所富集的生物学过程和信号通路。此外，还构建了共表达网络，以分析RBPs基因对DEGs和ASEs的调控作用。结果：(1)共有8722名参与者被确诊为HUA，总体患病率为26.96%，其中男性患病率显著高于女性(37.72%VS13.29%)。汉族，回族和满族是患病率最高的三个民族，分别是28.61%，27.88%和38.46%。根据多因素logistic回归分析结果显示，在不同性别群体中，HUA与年龄、民族、居住地、婚姻状况、体重指数(BMI)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FPG)、甘油三酯-葡萄糖(TyG)指数、腹部肥胖以及血脂异常之间的相关性存在性别差异。(2)经RNA-seq了解可能存在的机制，与HC相比，HUA组中有633个基因差异表达，其中348个上调，285个下调。对这些DEGs进行功能注释后发现，主要富集在炎症和免疫等生物学过程。进一步分析了HUA中发生的ASEs，共检测到1542个显著差异的ASEs，其中LTB4R和ENTPD4发生的可变剪接与HUA的发生密切相关。此外，发现15个RBPs基因在HUA中有差异表达，其中干扰素诱导的IFIT家族基因(IFIT1、IFIT2、IFIT3)与免疫和炎症高度相关，并调节下游免疫反应、炎症反应相关DEGs和ASEs来影响HUA。实时荧光定量PCR(RT-qPCR)验证了重要的5个DEGs和2个ASEs，与RNA-seq的结果一致。结论：在乌鲁木齐市健康体检人群中，HUA的患病率高达26.96%，性别、年龄、民族、居住地、婚姻状态、BMI、DBP、FPG、TyG指数、腹型肥胖和血脂异常均与HUA的发生有关。HUA中存在显著的基因表达谱变化，主要涉及炎症反应和免疫反应DEGs、ASEs和RBPs基因参与了HUA的发生发展。