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摘要幽门螺杆菌（Helicobacter pylori，Hp）感染与胃炎及胃溃疡的发生密切相关。目前中国儿童Hp感染率高达20%~40%，但治疗根除率仅为74.1%。据报道，人体CYP2C19 基因型与质子泵抑制剂（proton pump inhibitor，PPI）的代谢速率相关；Hp 23S rRNA 基因中 A2142G 和 A2143G位点的点突变与克拉霉素（clarithromycin，CLA）的耐药性有关。因此，及时检测人体CYP2C19基因型和 Hp 23S rRNA 基因中 A2142G 和 A2143G位点的点突变可有效指导儿童Hp感染根除治疗方案的选择。但是，目前常用的人体 CYP2C19 基因型检测方法和Hp对CLA耐药性的检测方法均存在耗时、价格昂贵等缺点。<br>　　目的：建立一种基于PCR-Invader-AuNP的基因检测方法，一次性同时检测人体CYP2C19 基因*2、*3、*17 位点的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP）基因型和Hp的CLA耐药基因位点，以指导儿童Hp感染的临床治疗方案制定。<br>　　方法：首先建立人体 CYP2C19 *2、*3、*17 基因位点和 Hp A2142G 和 A2143G位点的标准模板，并进行引物的设计和优化，设计Invader探针，并检测探针的特异性和方法的灵敏度。最后在模拟样本和实际样本中分别使用所建立的方法与Sanger测序进行人体CYP2C19 基因型和 Hp 的 CLA 耐药基因位点检测，比较两者检测结果。<br>　　结果：本研究成功建立了基于PCR-Invader-AuNP的儿童Hp感染用药相关基因检测方法，可一次性同时检测人体CYP2C19基因*2、*3、*17位点的SNP基因型和Hp的CLA耐药基因位点。经验证，PCR-Invader-AuNP方法的灵敏度为101 copies/reaction，特异性良好；检测在2.5小时内即可得出结果，耗时短；检测设备仅使用普通 PCR 仪，成本低。在实际样本的检测中，本方法的检测结果与金标准Sanger测序结果的符合率为100%。<br>　　结论：本研究建立了一种快速的儿童Hp感染用药相关基因检测方法，可一次性同时检测人体CYP2C19基因型及Hp的CLA 耐药基因位点，相较于Sanger测序和CLA的药敏检测，方法操作简单、耗时短、成本低、结果易分辨，可为儿童Hp感染根除治疗方案的选择提供临床指导。