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摘要目的 总结和探讨中国大陆东部地区晚发型庞贝病(Late-onset Pompe disease, LOPD)患者的临床特征和基因突变特点，为 LOPD 的早期识别、诊断和治疗提供参考。<br>　　方法 收集2017年至2021年就诊于南京医科大学第一附属医院的LOPD患者的病史、实验室检验结果、心脏超声检查、肺功能检查、骨密度检查等临床资料并进行回顾性分析。使用干血滤纸片测定LOPD患者的酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase, GAA)酶活性，使用高通量二代基因测序和 Sanger 测序检测并验证 LOPD 患者的 GAA 基因突变。通过 Mutation taster、Polyphen2、SIFT、FATHMM 和 Mutation Assessor 五种生物分析工具对新发突变进行预测，使用PyMOL软件模拟新发突变位点的蛋白结构。<br>　　结果<br>　　1. 本研究共纳入 14 例来自中国东部地区的 LOPD 患者(男女比例为 1∶1)。发病平均年龄为17.8岁，确诊平均年龄为23.3年。最长诊断延迟时间为22年，平均诊断延迟5.5年。<br>　　2. 8 例患者以近端肌无力为首发症状，3 例患者以呼吸道感染和呼吸困难为首发症状。2 例患者以脊柱侧弯为首发症状，1 例患者首发症状是胸闷气短。就诊时，所有患者均出现四肢肌肉无力和骨质疏松。目前有8例患者需要无创呼吸机支持。<br>　　3. 所有患者天门冬氨酸氨基转氨酶和肌酸激酶可见不同程度的升高；13 例患者的丙氨酸氨基转氨酶和乳酸脱氢酶升高；12例患者的肌酸激酶同工酶升高。<br>　　所有患者的GAA酶活性可见不同程度降低，其中1例患者酶活性完全缺失。 4. LOPD 的 GAA 基因最常见的突变是 c.2238G＞C(p.W746C)，等位基因频率为14.3%(4/28)，其次为 c.1409A＞G (p.N470S)和 c.1634C＞T(p.P545L)。本研究共发现 4 个可能与 LOPD 致病性相关的新发变异:c.1299G＞C(p.Q433H)、c.1409A＞G (p.N470S) 、 c.2242delG (p.E748Rfs*16) 和 c.2832delA (p.E945Sfs*78)。<br>　　结论<br>　　1. 我国东部地区 LOPD 发病年龄较早，主要以四肢肌肉和呼吸肌受累为主，心脏损害不明显，骨质疏松明显。<br>　　2. c.2238G＞C(p.W746C)突变是我国东部地区 LOPD 患者中最常见的突变，本研究在LOPD患者发现了4个新发变异，预测这些新变异的致病性可能会增加对LOPD基因突变谱的认知。