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摘要目的：发现中国汉族人群中2型糖尿病的遗传易感位点，同时验证其他种族人群中已经发现的2型糖尿病遗传易感位点在中国汉族人群中与2型糖尿病的关联。<br>　　 材料与方法：我们在居住于中国大陆的汉族人群中进行了一个二阶段的全基因组关联研究。第一阶段（发现阶段）利用Illumina Human 660- 和610-Quad BeadChips 全基因组单核苷酸多态性（ single-nucleotidepolymorphism, SNP）芯片对793 例2 型糖尿病患者与806 例健康对照进行全基因组SNP 分型；第二阶段（验证阶段）利用TaqMan 技术对两个独立的病例-对照人群（共计4445 例2 型糖尿病患者与4458 例健康对照）进行SNP 分型，以进一步验证第一阶段发现的阳性遗传易感位点。<br>　　 结果：研究提示位于单酰甘油酯酶（monoacylglycerol lipase, MGLL）基因内的一个SNP 在中国汉族人群中可能与2 型糖尿病关联（rs3773159,PGWAS = 2.64×10-7, odds ratio [OR]GWAS 1.88; Preplication = 0.0418, Orreplication1.137 ）。日本人群中发现的两个易感位点KCNQ1 (rs163182, P =2.085×10-17, OR 1.28)和C2CD4A/B (rs1370176, P = 3.677×10-4, OR 1.124;rs1436953, P = 7.753×10-6, OR 1.141; rs7172432, P = 4.001×10-5, OR 1.134)在中国汉族人群中也与2 型糖尿病关联。<br>　　 结论：该研究是目前为数不多的在中国汉族人群中进行的针对2 型糖尿病的全基因组关联研究，两个阶段的研究人群均来自于居住在中国大陆地区的男性和女性。研究提示单酰甘油酯酶的遗传变异可能与2 型糖尿病关联，该关联仍需进一步确认。研究证实了KCNQ1 和C2CD4A/B 的遗传变异在中国汉族人群中与2 型糖尿病关联，其中C2CD4A/B 为首次在中国大陆汉族人群中验证。除此之外另有8 个位点在中国汉族人群中被证实与2 型糖尿病关联。<br>